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유전성 암이란 특정한 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하는 암으로, 유전자를 통해 세대 간에 대물림될 수 있는 특징을 갖고 있다.

세계적인 영화배우 안젤리나 졸리가 2013년 유전성 암에 대한 예방적 수술로 유방과 난소 절제술을 받을 때만 해도 ‘그렇게까지 해야 하나’하며 의구심을 품는 사람이 많았다. 이후 몇 년 사이, 유전성 암은 그 어떤 분야보다 연구와 임상 성과가 빠르게 축적되고 있다.

유전학 분야의 급격한 발전은 유전성 암 환자의 정확한 진단과 치료과정에 새로운 장을 열었다. 더 나아가 유전성 암의 위험군을 미리 찾아내어 암 위험도를 예측하고, 일부 유전성 암에 대해서는 예방적 조치와 치료까지도 가능하게 되었다. 하지만 유전학 분야는 여전히 환자와 가족분들이 이해하기에 생소하고 어렵게 느껴진다.

국립암센터는 2005년부터 ‘유전상담 클리닉’을 운영하며 유전성 암에 대해 걱정하는 많은 환자와 가족들을 상담해왔다. 상담실에서 특히 자주 문의하는 질문을 중심으로 이번에 ‘유전성 암 100문 100답’을 발간하게 됐다. 주요 내용은 유전자와 유전성 암의 개념부터, 가족 검사의 필요성, 암종별 관련 유전성 암, 국민건강 보험 요양 급여 기준 등이다.

공선영 유전상담 클리닉 교수는 “이 책에 담긴 유전성 암에 대한 정확한 정보가 유전성 암에 대해 걱정하고 고민하는 분들의 궁금증을 해소하고 더 나아가 암 예방과 조기발견에 도움이 되길 바란다”라고 말했다.

유전성 암 일반
01 유전자란 무엇인지 이해하기 쉽게 설명해주세요.
02 유전성 암이란 무엇인가요?유전성 암의 종류를 알고 싶습니다.
03 변원성 변이(돌연변이)라는 용어를 많이 들었는데 무엇을 의미하는 건가요?
04 암환자가 아니어도 암 유전자 검사를 할 수 있나요?
05 유전성 암에 해당하는 유전자가 있을 경우 암이 발생할 확률은 얼마인가요?
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25 부모님 모두 유전자 검사에서 병원성 변이가 발견되지 않았어도 나에게 병원성 변이가 발견될 수 있나요?
26 암 말고 다른 질환도 유전성 암 유전자 검사로 발생할 확률을 계산할 수 있나요?
27 저는 매년 꾸준히 건강검진을 받고 있습니다. 어차피 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나와도 꾸준히 하라고 권유할 텐데 유전자 검사를 하는 것이 의미가 있나요?
28 어떤 사람들이 유전성 암에 대한 검사를 받아야 하나요?
29 유전성 암에 대한 상담에서는 어떻나 내용을 논의하나요?

유방암
30 암이 진단되면,무조건 유전자 검사를 받아야 하나요?유방암과 관련된 유전자는 어떤 것들이 있나요?
31 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다.유방에과 관련해서 어떤 조치를 취해야 하나요?치료법이 달라지나요?
32 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다.주치의 선생님께서 예방적으로 양쪽 유방을 절제하는 것을 고려해보자고 하는데 저는 아직 나이도 젊고,수술이 무서운데 예방적 유방절제술을 반드시 받아야 하나요?
33 BRCA1/2 유전자의 병원성 변이의 유전 확률이 성별에 따라 다른가요?
34 남자도 BRCA 돌연변이 검사를 해야 하나요?
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38 저희 가족 중에서 저만 유방암을 진단받았고 유방이나 난소암 가족력이 없습니다.하지만 딸에게 유방암이 생길까봐 걱정 됩니다.유전자 검사를 해야 하나요?
39 PTEN 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나왔습니다.유방암과 관련해서 어떤 조치를 취해야 하나요? 치료법이 달라지나요?
40 BRCA1과 BRCA2중 어떤 유전자 돌연변이가 나올 경우 유방암에 더 잘 걸리나요?
41 유방암에 걸렸지만,BRCA 유전자 변이가 없으면 가족들은 검사를 하지 않아도 될까요?
42 가족 검사에서 병원성 변이가 발견되었다면 그 다음 절차는 어떻게 되나요? 가족 검사에서 병원성 변이가 발견되었는데 암환자가 아니어도 예방적 유방,난소난관절제술이 필요한가요?

난소암,자궁암
43 난소암이나 자궁암과 관련된 유전자들은 어떤 것들이 있나요?
44 BRCA 유전자 검사에서 병원성 변이가 양성으로 나오면 정기적으로 산부인과와 유방암외과 진료를 받아야 한다고 하는데 같은 병원에서 진료를 받아야 하나요?
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47 난소암과 관련된 유전자에서 병원성 변이가 양성으로 나왔지만 꾸준히 건강검진을 받고 있습니다.굳이 산부인과 진료를 정기적으로 받아야 하나요?
48 저는 임신 중입니다.BRCA 유전자 병원성 변이가 양성 이라면 산전검사로 BRCA 검사를 할 수 있나요?

대장암
49 유전성 대장암에는 어떤 것이 있나요?
50 대장암으로 진단받은 경우 모든 환자가 유전성 암에 대한 검진을 받아야 하나요?검진은 무엇을 의미하나요?
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65 대장암으로 진단받았는데 유전성 비용종성 대장암이라고 들었고 담당 선생님이 완치되었으니 향후 검진만 받으라고 하십니다.저는 앞으로도 다른 사람보다 대장암 검진을 자주 받아야 하나요?
66 저는 이미 대장 전체를 절제했는데 유전자 검사를 꼭 받아야 하나요?

기타암_갑상선암
67 자매들이 모두 갑상선암입니다. 유전성 암 유전자 검사를 해야 할까요?
68 갑상선암과 관련되 유전자는 무엇이 있나요?

기타암_췌장암
69 BRCA 검사 양성이 나오면 사용할 수 있는 약제가 달라지나요?
70 췌장암과 관련된 유전성 암 유전자는 어떤 것이 있나요?
71 췌장암 가족력이 많은데 유전자 검사에서는 변이가 발견되지 않았습니다.왜 그런가요?
72 췌장암 관련 유전자에서 병원성 변이가 관찰되면 어떤 예방적 조치가 있나요?

기타암_비뇨암(전립선암,신장암)
73 BRCA 양성이 나온 남성입니다. 전립선암에 대한 위험도와 예방법은 무엇인가요?
74 BRCA 양성이 나온 전립선암 환자입니다.치료가 달라지나요?
75 유전성 신장암에는 어떤 질환이 있나요?

기타 암_희귀암
76 PTEN 과오중 중후군이 무엇인가요? 유방암과 관련이 있나요?
77 PTEN 유전자의 병원성 변이를 가지고 있는 소아가 발달에 문제가 발생할 수 있나요?
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79 결절성 경화증이 무엇인가요?어떻게 관리를 해야 하나요?
80 리-프라우메니 중후군(TP53)에세는 어떤 암이 호발하며 임상양상이나 치료가 달라지나요?

가족검사
81 가족 유전자 검사가 무엇인가요?어떻게 진행되나요?
82 가족력이 전혀 없는데 유전자 검사가 필요한가요?
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95 유전성 암이 아닌데도 가족이 ?은 암을 진단받을 수 있나요?
96 부모님이 고혈압,당뇰 일찍 사망하셨는데 저의 암 발병과 유전적 관련이 있을까요?

국민건강보험 요양급여 기준
97 어떤 경우 유전성 암 유전자 검사가 보험이 되나요?
98 유전성 암 검사가 권고되는 기준이 있나요?
99 가족 검사는 비용이 얼마인가요?실비보험을 적용받을 수 있나요?
100 유전자 검사를 받은 사실이 보험회사에 알려지면 보험 가입에 제한을 받게 될 수 있나요?