이 책은 의과대학생, 전공의, 전문의 등의 임상의사뿐 아니라 기초의학자, 유전상담사 이외에도 의학유전학에 관심있는 모든 분들이 의학유전학을 체계적으로 공부하고 싶을 때 옆에 두고 쉽게 볼 수 있도록 편집하였습니다. 또한 학생들의 교육용 교과서로도 충분히 활용될 수 있으리라 생각됩니다. 의학유전학에 활용되는 기술의 진보는 빠르게 지속될 것입니다. - 서문 부분 의학유전학은 전통적인 멘델 유전질환과 같은 희귀 유전질환들의 발병기전을 규명하고, 질환의 자연경과를 이해하며, 질환을 치료하고 예방과 관리를 하는 의학의 한 세부 분야로 출발했다. 최근, 의학유전학은 의학유전체학(medical genomics)으로 발전하여 발생 빈도가 높은 흔한 질환(common disease)들의 유전학적 접근으로 확대되고 있다. 개인의 대단위의 유전체정보뿐 아니라 유전체 발현의 산물인 전사체, 단백체, 대사체와 후성유전체정보를 임상적 의무기록에 통합시켜서 개개인에 가장 적합한 치료를 제공하려는 정밀, 맞춤의학으로 발전하고 있다. 이러한 유전학의 획기적인 발전과 함께 의료의 거의 모든 분야에서 유전학에 대한 이해가 없으면 적정한 진료를 할 수 없게 되었다. 임상 양상으로 진단하던 질병을 유전자 검사를 통해 확진하고 있으며 암 환자 치료에도 유전자 분석이 도입되었다. 연구 영역에서 어느새 진료 현장까지 활용되고 있으며, 연구 분야는 더욱 빠르게 발전하고 있다. 하지만, 우리나라 의과대학 교육과정에서 개별적인 질병의 유전과 관련된 내용은 다루고 있지만, 의학유전학을 독립된 과목으로 체계적으로 가르치는 대학은 거의 없어 졸업한 지 오래된 의사들은 물론이고 젊은 의사들도 새로운 유전학의 지식을 환자 진료에 적용하는 데 어려움이 많았다. 대한의학유전학회는 2019년부터 의학유전학을 공부하려는 의사를 대상으로 의학유전학 교육과정(Educational Course of Medical Genetics and Genomics, ECMGG)을 기초과정과 임상응용 과정으로 개설하여 매년 운영하고 있다. 지금까지 ECMGG 강의는 외국의 교재를 이용하였으나 약 2년 전 우리말로 된 우리의 증례를 담은 교과서의 필요성에 대한 논의를 시작으로 대한의학유전학회 이사회에서 강의를 맡은 선생님을 중심으로 의학유전학 교과서 작업을 시작하기로 결정하였다. 책 ‘의학유전학’은 13차례에 걸친 편집위원회 회의와 73명의 전문가의 참여로 완성되었다. 이 책은 의과대한 학생과 현재 진료를 하는 임상 의사를 대상으로 한다. 의과대학을 졸업했다면 알아야 할 의학유전학의 내용을 심도 있게 다루어, 의학유전학의 입문서로서 그 역할을 충분히 할 수 있을 것이다.

PART I Basic, Medical Genetics & Genomics CHAPTER 01 서론 Introduction CHAPTER 02 인간 유전체의 기초 Basics of human genome CHAPTER 03 인간게놈분석을 위한 핵심기법들의 이해 Understanding of core technologies of human genome analysis CHAPTER 04 인간 유전체 변이 Variation of human genome CHAPTER 05 염색체 및 유전체 이상 질환 Chromosomal and genomic disorder CHAPTER 06 단일 유전자의 유전 양상 Patterns of single gene inheritance CHAPTER 07 단일유전자 질환의 유전형식: 비전형적 멘델유전 Patterns of single gene inheritance: Non-traditional Mendelian inheritance CHAPTER 08 유전자형과 표현형의 연관성 Correlation of genotype and phenotype CHAPTER 09 다빈도 다요인 질환의 복합 유전 Complex inheritance of common multifactorial disorders CHAPTER 10 집단 유전학: 인구 집단의 유전적 변이 Human population genetics: Genetic variation in populations CHAPTER 11 질환에서 원인유전자 규명 Identification of genetic basis of human disease CHAPTER 12 유전질환의 분자유전학적 기초 The molecular basis of genetic disease CHAPTER 13 유전질환의 분자, 생화학적, 세포유전학적 기초 The molecular, biochemical, and cellular basis of genetic disease CHAPTER 14 게놈 의학의 전사체학 Transcriptomics in genomic medicine CHAPTER 15 발생 유전학과 선천성 기형 Developmental genetics and birth defects CHAPTER 16 약물유전학 및 약물유전체학 Pharmacogentics and genomics CHAPTER 17 인간의 건강과 질병에서 후성유전과 후성유전체 Epigenetics and epigenomics in human health and disease CHAPTER 18 마이크로바이옴: 건강과 질병에 미치는 영향 Microbiome: Its implication in health and disease PART II Clinical, Medical Genetics & Genomics CHAPTER 19 암유전학 Cancer genetics and genomics CHAPTER 20 면역체계의 유전학 Genetics and genomics of immunity CHAPTER 21 심혈관질환의 유전학 Genetics and genomics of cardiovascular diseases CHAPTER 22 신경계 유전질환의 유전학 Genetics and genomics of neurological disorder CHAPTER 23 산전유전학 Prenatal genetics CHAPTER 24 착상전 유전진단 Preimplantation genetic test CHAPTER 25 생식 불임의 유전학 Reproductive genetics CHAPTER 26 임상진료에서의 임상유전체검사 Clinical genome sequencing in clinical practice CHAPTER 27 유전상담 및 위험도 평가 Genetic counseling and risk assessment CHAPTER 28 유전질환 치료 Treatment of genetic disorders CHAPTER 29 의학유전학 분야의 윤리적, 법적, 사회적 쟁점 Ethical, legal and social issues in medical genetics and genomics