PART I Beyond Genetics-Epigenetics 1 Chapter 1 후성유전학 소개 3 01 후성유전이란 무엇일까? 4 Chapter 2 후성유전학의 역사 7 01 후성유전학의 태동 8 02 DNA 메틸화(DNA methylation) 발전 8 03 히스톤 코드(Histone code): 후성유전 암호 9 04 염색체와 게놈: 후성유전체학의 발전 10 Chapter 3 후성유전학의 중요성 11 01 세포 분화 및 발생과 후성유전 12 02 생물다양성과 진화 13 03 기억, 노화, 본능 등 생물학적 난제와 후성유전학의 미래 14 04 환경 및 환경 유래 질병과 후성유전학 15 Chapter 4 후성유전학 연구 모델(model) 17 01 효모: 출아 효모(budding yeast)와 분열 효모(fission yeast) 18 02 초파리(Drosophila melanogaster) 25 03 애기장대(Arabidopsis thaliana) 27 PART II Mechanisms of Epigenetics 31 Chapter 5 크로마틴의 구조 33 01 크로마틴 34 02 뉴클레오솜 35 03 뉴클레오솜 위치선정 37 04 비히스톤 단백질 38 05 크로마틴의 구조 체계 39 06 히스톤 변이체 41 Chapter 6 뉴클레오솜 조립 43 01 DNA 복제 과정에서 뉴클레오솜 조립 44 02 유전자 전사 과정에서 뉴클레오솜 조립 44 03 히스톤 샤페론 45 Chapter 7 DNA 메틸화 47 01 DNA 메틸화의 의의 및 역할 48 02 정상세포와 암세포에서의 DNA 메틸화 51 03 DNA methyltransferase DNMT (DNA 메틸화효소)의 종류 및 기능 52 04 미토콘드리아 DNA 메틸화 57 Chapter 8 DNA 탈메틸화 59 01 DNA demethylase (DNA 탈메틸화효소)의 종류 및 기능 60 Chapter 9 RNA 메틸화 67 01 개요 68 02 N6-Methyladenosine (N6-메틸아데노신; m6A) 변형 69 Chapter 10 히스톤 아세틸화 75 01 히스톤 아세틸화(acetylation)의 역할 76 02 히스톤 아세틸화효소(histone acetyltransferase, HAT)의 종류 및 역할 77 03 히스톤 탈아세틸화효소(histone deacetylase, HDAC)의 종류 및 역할 81 04 히스톤 아세틸화 리더 영역(reader domain) 인자의 역할 85 Chapter 11 히스톤 메틸화 89 01 히스톤 메틸화의 역할 90 02 히스톤 메틸화효소의 종류 및 역할 91 03 히스톤 탈메틸화효소의 종류 및 역할 94 04 히스톤 메틸화 리더 도메인의 종류 및 역할 96 Chapter12 기타 히스톤 수식 99 01 Histone phosphorylation(히스톤 인산화) 100 02 Histone ubiquitination(히스톤 유비퀴틴화) 103 03 그 밖의 히스톤 수식 105 Chapter13 히스톤 코드의 상호조절 109 01 히스톤 아세틸화-메틸화 crosstalk 110 02 히스톤 메틸화-유비퀴틴화 crosstalk 116 03 기타 히스톤 수식 간의 crosstalk 118 Chapter14 크로마틴 리모델링 121 01 Chromatin accessibility(크로마틴 접근도)의 후성유전학적 의의 122 02 크로마틴 리모델링 과정의 분류 123 03 ATP-independent (ATP-비의존적) 크로마틴 리모델링 125 04 ATP-dependent (ATP-의존적) 크로마틴 리모델링 126 Chapter15 고차원 크로마틴 구조 135 01 고차원 크로마틴 구조의 의의 및 기능 136 02 염색체 영역(chromosome territory) 및 구획화(compartmentalization) 141 03 크로마틴의 위상결합 도메인(topologically associating domain) 142 04 고차원 크로마틴 구조 조절 인자 144 05 상분리 현상(phase separation)의 의의 및 기능 146 Chapter16 Small non-coding RNA 149 01 작은 조절 비암호화 RNA의 분류 150 02 마이크로 RNA의 발견과 초기 연구 151 03 piRNA의 발견과 초기 연구 151 04 Endo-siRNA의 발견과 초기 연구 151 05 마이크로 RNA와 유전자 발현 조절 151 06 piRNA와 유전자 발현 조절 155 07 Endo-siRNA와 유전자 발현 조절 157 Chapter17 Long non-coding RNA 161 01 긴 비암호화 RNA의 유전체적 특징 162 02 긴 비암호화 RNA의 세포생리학적 기능 166 03 질병 연관성 167 PART III Epigenetic Regulation of Biological Process 171 Chapter18 후성유전학 정보의 유지 173 01 DNA 메틸화에 의한 후성유전학 정보의 유지 174 02 DNA 복제 중 히스톤 단백질의 역동성 175 03 유사분열과 후성유전학 정보 보존 및 전달 179 04 감수분열과 후성유전학 정보 보존 및 전달 182 Chapter19 X 염색체 정보의 보존 기작 185 01 X chromosome inactivation (X 염색체 불활성화) 소개 187 02 XCI의 분자적인 기작 189 03 요약 192 Chapter20 후성유전학 정보의 각인 195 01 Imprinting(각인)의 발견 및 의의 196 02 각인의 기작 및 조절 198 03 발생 및 질병에서의 각인의 역할 203 Chapter21 대사조절에 의한 후성유전 제어 207 01 Methylation(메틸화) 조절에 관여하는 대사물질의 종류 및 기능 208 02 Acetylation(아세틸화) 조절에 관여하는 대사물질의 종류 및 기능 211 03 대사 변화에 의한 세포 발생 및 분화 조절 212 Chapter22 후성유전학적 세포 방어 기전 217 01 산화 스트레스(oxidative stress)의 후성유전학적 제어 218 02 DNA damage (DNA 손상)의 후성유전학적 제어 219 03 Autophagy(자가포식 작용)의 후성유전학적 제어 223 PART IV Epigenetic Regulation of Cellular Identity 227 Chapter23 후성유전학과 세포 운명 및 분화 229 01 Epigenetic landscape(후성유전학적 지형) 230 02 세포 운명 및 세포 분화 230 03 배아줄기세포의 정의 및 특징 230 04 배아줄기세포 분화의 후성유전학적 조절 232 05 유도만능줄기세포 및 후성유전학적 조절 235 Chapter24 후성유전학과 근골격계 분화 239 01 근육분화와 후성유전학 240 02 뼈 분화와 후성유전학 244 PART V Epigenetics and Human Disease 251 Chapter25 면역과 후성유전학 253 01 면역 반응 254 02 선천 면역 세포의 전사적, 후성유전학적 조절에 의한 염증 반응 개시 255 03 선천 면역 세포의 교육 면역 256 04 적응 면역 세포의 후성유전학적 조절 258 Chapter26 뇌 발달 질환과 후성유전학 263 01 후성유전학 조절 인자에 생기는 돌연변이에 의한 신경발달질환 264 02 크로마틴에 생성되는 후성유전학적 변형에 의해 생기는 신경발달질환 267 Chapter27 암 발생 및 암 전이 273 01 암 발생 및 전이 개요 274 02 종양 발생 및 전이과정의 후성유전학적 이해 275 Chapter28 암 후성유전체의 변이 281 01 DNA methylation 변이에 의한 암 발생 282 02 Histone methylation 변이에 의한 암 발생 284 03 Histone acetylation 변이에 의한 암 발생 287 04 BET bromodomain 단백질에 의한 암 발생 290 05 히스톤 돌연변이와 암 292 06 비번역 RNA에 의한 종양형성 조절 293 Chapter29 암의 후성유전학적 치료 297 01 DNA methylation (DNA 메틸화) 적중 치료 298 02 Histone acetylation(히스톤 아세틸화) 적중 치료 299 03 Histone methylation(히스톤 메틸화) 적중 치료 302 04 인핸서 리더(enhancer reader) 적중 치료 304 05 후성유전학적 치료의 차세대 전략 개발 304 PARTVI Experimental Epigenetics 307 Chapter30 후성유전학 실험기법 309 01 후성유전학 연구를 위한 염기서열분석법(Sequencing techniques for Epigenetics) 310 02 NGS를 이용한 후성유전학 실험기법(Methodologies for Epigenetics using nextgeneration sequencing) 316 Chapter31 후성유전학 분석 기법 321 01 NGS (Next Generation Sequencing) 데이터 분석의 기초 원리 322 02 단일 세포를 이용한 NGS 실험 기법의 기초 원리 327 찾아보기 333

생명의 기원을 따라가다 보면 태초의 첫 생명체는 무엇이며 어떻게 생겨났는지에 대한 궁금증이 가장 먼저 다가옵니다. 하지만 원시적인 초기 생명체가 현재 우리가 보고 있는 다양하고 복잡한 생명체들로 발전해 온 과정은 더 이해하기 어려운 현상인 것 같습니다. 생명체가 살아가고 진화해 나가는 기본 원리들을 밝히기 위한 많은 선구자들의 유전학적, 생화학적, 그리고 세포생물학적인 연구 덕분에 우리는 생명현상의 유전과 진화가 어떻게 일어나는지에 대하여 알게 되었습니다. 특히 최근 급격한 유전체 분석 기술의 발달은 생명체가 어떻게 설계되었는지를 밝히는 계기가 되었으며 유전체 설계도를 교정하여 질병에 대항하려는 시도까지 가능해지고 있습니다. 멘델의 유전법칙에서부터 현대 유전체 정보 분석에 이르기까지 유전정보는 많은 생명현상을 잘 설명해 주고 있습니다. 하지만 동일한 유전정보를 가지는 생명체 사이에서도 많은 형질차이들이 관찰되면서 유전정보만이 생명현상을 설명해 주지는 못한다는 사실들이 알려지게 되었습니다. 환경에 따라 암수가 바뀌는 물고기나 벌의 경우 유전정보의 변화 없이도 환경의 영향에 따라서 형질전환이 일어나는 좋은 예입니다. 또한 한 사람의 다양한 세포들은 동일한 유전정보를 가지고 있음에도 신경세포, 혈액세포, 뼈세포와 같이 전혀 다른 모양과 기능의 세포로 만들어지는 것도 유전정보만으로 설명할 수 없는 현상입니다. 이러한 현상들은 유전정보 자체를 변형하지 않고도 각 유전정보에 대한 활용 접근성을 제어함으로써 일어납니다. 유전정보에 대한 접근성 제어는 염색체를 구성하는 DNA와 히스톤 단백질에 대한 다양한 화학적 수식에 의해 일어나며 이러한 현상을 후성유전학적 현상이라 합니다. 본 교재를 통하여 후성유전학의 개념이 어떻게 시작되었으며 전통적인 생물학적 개념에서 어떻게 자리잡고 있는가를 살펴보고, 이 분야의 다양한 문제들을 고찰하고자 하였습니다. 우선 첫째로, 후성유전의 기본 구성 물질은 무엇인지, 둘째로 후성유전이 어떻게 유전자 발현을 조절하는지, 셋째로 후성유전학 연구는 어떻게 하는지, 넷째로 후성유전이 발생 및 질병에 미치는 영향은 무엇인지 등을 알아보기 위해 다양한 모델의 생명체 연구 결과를 정리하였습니다. 이를 통하여 후성유전학의 기본 개념을 이해하고 종합적인 관점에서 생명의 유전과 발생 진화 현상을 이해할 수 있기를 바랍니다.