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천달러 게놈 : 맞춤형 개인유전자정보 시대가 오고 있다

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출판사 서평

2011 교육과학부기술부 우수과학도서, [천달러 게놈]
DNA 구조 발견 60주년 기념을 맞이하여 특별보급판 발간


대중화된 기술은 세상을 바꾼다. 다만 시간이 필요하다. 컴퓨터는 1940년대 발명되었지만 1983년 스티브 잡스와 워즈니악이 퍼스널 컴퓨터를 만들기 전까지 어마어마한 크기와 비용 때문에 기업 혹은 엄청난 계산이 필요한 학계에서나 쓰일 뿐이었다. 그러나 최초의 개인용 컴퓨터 출현 이후 10년이 되지 않아 컴퓨터는 거의 모든 사람이 소유하는 기계가 되었다. 마이크로소프트가 나타났고, 구글과 페이스북이 나왔다. 세상은 이미 그것들이 없는 것을 상상할 수조차 없게 되었다. 그럼 과연 유전정보는 어떨까? 이 책은 독자들에게 그 역사와 생생한 현장을 재현해 준다.

출간 즉시 교육과학기술부 우수과학도서로 선정되며 유전관련 전문가와 독자들에게 최신 정보와 인사이트를 주었던 [천달러 게놈], DNA 구조 발견 60주년을 맞이하여 더 많은 독자들과 핵심가치를 나누고 쉽게 다가갈 수 있도록 전문가들의 분야인 ‘화학 관련 시퀀싱’ 등의 기술적인 내용을 다룬 4개 장을 생략하고, 내용을 다듬어 [특별보급판]을 출간하였다.

맞춤형 개인유전자 정보시대가 온다.

지난 2000년, 미국 대통령 빌 클린턴은 인간 게놈 프로젝트의 완성, 즉 인간의 유전코드(컴퓨터를 작동시키는 프로그램처럼 인간을 작동시키는 매뉴얼로서 A, C, G, T 네 개로 이루어진 30억 개 문자의 나열)를 처음으로 읽어냈음을 공식적으로 선언했다. 그 작업은 미국의 인간 게놈 프로젝트 팀이 근 10년에 걸쳐 탐구해온 것으로 당시 한 사람의 유전코드를 분석하는 데 드는 비용은 약 30억 달러 정도였다.
그로부터 7년여가 지난 2007년, 미국의 생명공학기업 454라이프사이언시스가 인류 최초로 한 사람의 전체 유전코드를 읽어냈음을 발표했다. 그들이 유전코드를 읽어낸 사람은 바로 20세기 가장 유명한 생물학자라고 할 수 있는 제임스 왓슨이었다. 1953년 프랜시스 크릭과 함께 DNA의 이중나선구조를 발견했던 제임스 왓슨이 다시 한 번 ‘인류 최초의 개인 유전정보’를 가진 사람이 됨으로써 개인 유전정보 시대, 즉 일반 대중 개개인이 자신의 유전정보를 가지게 되는 시대의 시작을 알리는 역사적인 순간을 함께한 것이다. 당시 왓슨의 전체 유전코드를 읽는 데 들어간 비용은 100만 달러였고, 이 작업에 들어간 시간은 13주가량이었다. 근 7년여 만에 비용과 시간 모두 수천 배 줄어든 것이다.
그로부터 4년여가 지난 2011년 현재, 벌써 수많은 사람들이 자신의 유전코드를 읽어냈고, 그 비용 역시 점차 1,000달러(우리 돈으로 100만 원 정도)까지 떨어지고 있다. 2000년 당시, 인류사에 한 획을 그은 사건이었음에도 불구하고 일반 대중이 상상할 수도 없는 비싼 가격 때문에 멀게만 느껴졌던 인간 게놈 프로젝트가 이제 누구나 마음만 먹으면 자신의 유전정보를 가질 수 있는 시대로 바뀐 것이다.
새로운 기술의 진정한 충격은 그것이 만들어졌을 때가 아니라 모든 사람이 이용할 수 있을 만큼 충분히 싸졌을 때 온다. 마치 컴퓨터가 1940년대에 발명되었지만 그 어마어마한 크기와 비용 때문에 대중화되지 못하다가, 1970-1980년대에 와서 모든 사람들이 컴퓨터를 가지게 되고 그것이 세상을 완전히 바꾸었던 것처럼, 게놈 혁명이 이제 그 지점에 도달했다. 1,000달러 게놈은 이 혁명의 수문을 열 티핑포인트다.
이 책 [천달러 게놈]은 지난 2000년부터 현재까지, 인간의 역사와 우리들 개개인의 삶을 송두리째 바꿀 게놈 혁명, 개인 유전정보 시대를 이끌어온 과학자들, 기업가들, 유명 인사들 그리고 수많은 선구자들의 지난 10년간의 도전과 실패 그리고 성공의 이야기다. 저자 케빈 데이비스는 기존의 관념과 싸우며 1,000달러 게놈, 아니 더 나아가 100달러 게놈을 달성하기 위해 경주해온 선구자들을 만나고 인터뷰하면서 현재도 여전히 진행 중인 이 놀라운 과학적 성취와 변화의 드라마에 생명력을 불어넣었다. 독자들은 이 책을 읽으면서 바로 지금 이 순간에도 놀랄 정도로 발전하고 있는 개인 유전정보의 물결이 만들어온 지난 역사와 현재 그리고 다가올 미래의 모습을 그려볼 수 있을 것이다. 이 책은 개인 유전정보 시대라는 용감한 신세계의 필수적인 가이드다.

질병의 치료에서 예방의학, 맞춤의학으로
- 의료의 패러다임이 바뀌고 있다.


2000년대 초반, 백만장자에게나 가능했던 개인 유전자 해독이 이제는 일반인 누구나 원하기만 하면 할 수 있을 정도로 가격과 시간 그리고 방법 모두 대중화되고 있다. 이것이 의미하는 바는 무엇일까?
무엇보다도 개인 유전정보 시대는 현대 의학의 판도를 바꿀 것이다. 지금까지 사람들은 오랫동안 병을 키우다가 발병한 후에야 여러 가지 치료와 시도를 해왔다(사람들은 보통 죽기 전 마지막 2년 동안 평생 쓰는 의료비의 60퍼센트를 쓴다고 한다). 자신의 몸에 대해 아는 바가 전혀 없으므로 수동적이 되고 ‘미리’ 준비할 수 없었다. 그러나 게놈 혁명은 이러한 패러다임을 바꿀 것이다. 사람들이 보다 능동적으로 자신의 몸에 대해 접근하고 알아감으로써 자신의 유전적 특성이나 자기 몸이 가지고 있는 특정 질병에 대한 위험을 ‘미리’ 알고 그에 대비할 것이다. 이처럼 의학은 질병의 ‘치료’에서 그 위험을 ‘예방’하고 ‘관리’하는 맞춤의학, 예방의학으로 바뀌어갈 것이다. 저명한 과학자 리 후드는 이렇게 개인 유전정보가 차세대 의료와 불가분의 관계를 맺는 미래를 ‘P4 의학’, 즉 ‘맞춤의·예측 가능한·예방의·능동적 참여 의학’이라 이름 지었다.
내가 치매나 당뇨, 심장이나 암에 관련한 유전자 변이를 가지고 있는가? 어떤 약을 얼마만큼 섭취해야 하는가? 나에게 가장 부작용이 적고 효과는 큰 약은 무엇인가? 우리는 어렸을 때부터 자신의 유전적 특성에 따라 의사와 함께 생활습관을 재조정하고 검진 항목을 최적화함으로써 모든 의학적 단계에 맞춤형 치료를 하게 될 것이다.
이는 또한 개인 차원에서뿐 아니라 사회 경제적으로도 중요한 의미를 갖는다. 미국의 경우, 현재 400만 명가량이 치매로 고통받는데 이를 위해 매년 정부가 5,000억 달러에 달하는 돈을 지출한다고 한다. 그런데 2050년이 되면 치매환자의 수가 2,000만 명에 이를 것이라 추산되고 있다. 곧 이 병 하나에 2조 달러가량의 의료 재정이 지출된다는 것이다. 이러한 지출을 막을 유일한 방법은 질병이 일어나기 전에 미리 ‘예방’하는 것이다. 구글의 창업자 세르게이 브린이 말한 것처럼, 젊은 나이에 어떤 병의 위험이 있는지 알게 된다면 미리 관리 예방하고 삶의 방식을 개선함으로써 이 위험을 낮출 수 있다. 이렇게 평균 발병 시기를 몇 년만 뒤로 미뤄도 엄청난 양의 의료 재정을 줄일 수 있다고 한다.
또한 인간 게놈 프로젝트의 가장 중요한 점은 개인 유전정보의 대중화다. 환자들은 정보를 가지게 됨으로써, 자신들의 유전정보를 다른 사람들과 공유하고 삶을 능동적으로 변화시켜 나갈 수 있다. 마치 위키피디아가 그랬던 것처럼, 유전정보를 공유하고 발전시켜나가면서 지식의 축적을 가속화시키고 밑에서부터 위로 의료생명 분야에 혁명을 일으킬 수 있다. 같은 병에 위험인자를 가진 사람들이 모여 커뮤니티를 만들어 지식을 공유하고, 질병 연구자들이나 제약회사 등에 유전정보와 의료정보를 보내 새로운 연구 결과가 창출되는 선순환의 고리를 만들 수도 있다. 환자와 의사들 간의 커뮤니티를 만들고, 암 생존자나 다른 환자들의 경험과 지식, 정보를 공유함으로써 연구의 패러다임을 바꾸고 전체적인 지식의 질과 양을 증가시킬 수 있다.
물론, 이 모든 것이 지금 당장 가능하지는 않다. 완전하지 못한 유전정보를 대중화시키려는 시도, 부분적이고 불완전한 정보에 근거한 서비스는 위험하다는 지적도 많다. 유전적으로 특정 질병에 걸릴 위험도가 높지 않다는 사실이 그 질병에 면역이 있는 것처럼 잘못된 환상을 심어줄 위험도 있다(유전자만큼 생활습관이나 환경도 중요한 역할을 한다). 윤리적 법적 문제, 프라이버시의 문제도 있다. 이 책에도 나와 있는 여러 가지 쟁점들이 여전히 존재한다. 그러나 한 가지 확실한 것은 우리가 개인 맞춤의학의 시대로 이미 접어들고 있다는 것이다.

허블의 망원경이 우주를 탐구했던 것처럼,
게놈 혁명은 인간의 몸속을 탐험할 것이다.


지난 20세기는 물리학의 시대였다. 그러나 21세기는 생물학의 시대가 될 것이라 예상하는 사람들이 많다. 그리고 유전정보는 그러한 시대의 밑바탕을 이루게 될 것이다. 20세기 허블망원경이 우주와 은하계를 탐구했던 것처럼, 21세기에는 인간의 몸속을 탐험해 지금껏 보지 못했던 것들을 볼 수 있게 해줄 것이다. 1500년대 얀센 부자가 현미경을 발견한 이후, 바이러스와 박테리아를 볼 수 있게 만들어 장티푸스나 결핵의 원인이 되는 미생물을 찾아내 그를 정복하게 만든 것처럼, 21세기 ‘유전자 현미경’은 치매, 암, 당뇨, 심장병 등 인류를 괴롭히는, 유전인자가 관여하는 질병들의 미스터리를 밝혀낼 것이다. 1,000달러 게놈은 인간의 역사에서 새로운 분수령, 우리가 우리의 몸이 어떤 방식으로 작동되는지 그 매뉴얼을 들여다볼 수 있는 최초의 종족이 되도록 만들어줄 것이다. 그리고 이러한 성취는 곧 지구 상 모든 사람이 누리게 될 것이다.
또한 유전코드로부터 자신의 생물학적 뿌리가 어딘지 알고 자신의 혈통에 대해 좀더 깊게 알 수도 있다. 고대 네안데르탈인의 유전자를 분석함으로써 인간 종의 생물학과 진화의 역사를 밝힐 수도 있고, 멸종 위기에 처한 동물의 유전자를 분석해 그들을 위기에 빠트린 바이러스를 분석함으로써 그 종족을 구할 수도 있다. 물론 동물뿐 아니라 사람들을 괴롭히는 사스(SARS)와 같은 바이러스들이 유행하기 전에 미리 유전자를 추적하고 읽어내 막아낼 수도 있다.

새로운 시대를 이끌고 있는 선구자들의 도전과 실패
그리고 성공의 이야기


이렇듯 개인 유전정보 시대는 아직 완전히 도래하지 않았다. 그것은 현재 진행형의 혁명이다. 이 책은 지난 10여 년 동안 이 혁명을 앞에서 이끌어온 사람들의 이야기다. 그들이 만들어온 과거와 현재, 그리고 만들어갈 미래가 수많은 인터뷰를 통해 드라마틱하게 나와 있다. 제임스 왓슨과 조너선 로스버그, 크레이크 벤터, 앤 보이치키와 린다 애비, 카리 스테판손과 스탠리 래피더스 그리고 조지 처치까지 게놈 혁명을 이끌고 있는 인물들과 그들의 연구소, 기업 들의 도전과 실패, 성공 그리고 비전이 마치 옆에서 듣고 보는 것처럼 생생하게 그려져 있다. 이들의 이야기를 읽으면서, 독자들은 현재 진행형의 혁명을 가까이에서 체험하고, 이들이 혹은 독자 자신들이 만들어갈 미래를 그려볼 수 있을 것이다.

추천사

이 책에는 이와 같은 유전자 의학의 과거와 현재, 미래가 담겨 있다. 소설처럼 흘러가는 스토리와 다양한 사례들이 넘쳐난다. 100세 장수를 살아가는 우리에게 필요한 안내서이자 보물지도다. 우리 몸을 알고 이해하는 21세기판 설명서이기도 하다.
- [조선일보] 의학전문기자 김철중

[천달러 게놈]이 주는 메시지는 간단명료하다. 모든 사람이 자신의 유전정보를 갖게 되는 세상이 온다는 것이다. 개인 유전정보와 질병 예측이 서로 만날 때 의학은 새로운 프레임을 갖게 될 것이다. 이 책에서 우리는 앞으로 우리 사회도 똑같이 겪을 문제들을 먼저 경험하면서 1,000달러 게놈 사회 전체를 조망하는 것이 필요하다. 우리 모두가 모든 문제를 열린 자세로 볼 수만 있다면 1,000달러 게놈 시대에 맞는 새로운 룰을 찾을 수 있을 것이다.
- 서울대학교 유전체의학 연구소장 서정선

이 혁명은 아직 완성된 것이 아닙니다. 여전히 현재 진행형입니다. 아마도 앞으로 수많은 성공과 실패를 반복할 것입니다. 하지만 이 책이 말해주는 것 한 가지는 ‘지니는 이미 마법의 램프에서 빠져 나왔다’는 것입니다. 이 변화는 물론 여러 가지 굴곡을 겪겠지만 결국 피할 수 없는 흐름이 될 것이라고 이야기하고 있습니다. 이 진행형의 거대한 변화, 인간의 역사와 우리의 삶을 바꾸는 혁명의 한가운데에서 그 미래의 모습이 어떨지, 그리고 그 속에서 우리 자신은 무엇을 할 것인지 함께 그려보았으면 좋겠습니다.
- (주)한독약품 대표이사 회장 김영진

누구나 100만 원가량 혹은 그 이하의 금액으로 자신의 유전정보를 알게 되고 그에 기반해 자신에게 꼭 맞는 치료와 처방을 받는 시대가 올까요? 이 책 [천달러 게놈]은 바로 그러한 변화를 이끌어가는 사람들의 이야기입니다. 저자는 현재 이 분야에 종사하고 있는 다양한 사람들을 만나 인터뷰하면서 지금까지의 발전상과 현재 모습을 생생하게 그려내고 있습니다. 더불어 다양한 사례들을 소개함으로써 먼 곳에서 일어나는 나와는 상관없는 이야기가 아니라 바로 우리 모두에게 일어나고 있는, 다가오고 있는 것이라는 현실감을 부여해주고 있습니다.
- 서울특별시의사회 회장 나현

개인 유전정보 시대는 의학 분야에서 혁명을 일으키고 있습니다. 병이 난 후에 치료(cure)를 받는 현재의 시스템에서 벗어나 발병하기 전에 관리하고 대비(care)하는 예방의학이 앞으로의 의료 패러다임이 될 것이라고 합니다. 이렇듯 한편에서는 눈부신 미래를, 다른 한편에서는 그것의 설익은 폭주를 걱정하지만 ‘무언가 변화가 시작되고 있다’는 사실만큼은 부인할 수 없을 듯합니다. 그리고 그 변화는 점차 돌이킬 수 없는 현실로 우리에게 다가올 것입니다. 이 책은 이렇게 급변하고 있는 인간의 유전정보 관련 분야의 살아 있는 보고서입니다.
- 동화약품(주) 부회장 윤길준

공상과학영화에서나 보던 일이 실제로 우리 곁에서 매우 빠르게 일어나고 있습니다. 우주를 탐험하는 것처럼 우리 인간의 몸 내부의 숨겨진 비밀을 풀어내는 유전자 혁명이 바로 그것입니다. 머지않은 시간에 우리들 개개인이 100만 원 정도,아니 그 이하의 비용으로 단 며칠 혹은 몇 시간 만에 자신의 전체 유전자를 분석할 수 있다니, 마치 "인류가 처음으로 달에 착륙했다"라고 들었던 것만큼이나 경이로운 이야기입니다.
- 한국교육방송공사(EBS) 부사장 이명구

목차

1장 제임스 왓슨과 크레이그 벤터가 벌린 희대의 사건
2장 23이라는 숫자 그리고 당신
3장 세상을 바꾸고 싶어 하는 사람들
4장 내 유전자와 나
5장 고객 보고서
6장 중지 명령
7장 또 다른 한 주, 또 다른 게놈
8장 맞춤 의약품
9장 그리고 우리들

저자소개

케빈 데이비스(Kevin Davies) [저] 신작알림 SMS신청 작가DB보기
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판매수 470권

〈USA투데이〉, 〈시카고 트리뷴〉, 〈시카고 매거진〉 등에서 사회적 반향을 일으킬 만한 칼럼과 기획 기사를 게재하고 있으며 특히 범죄 전문 저널리스트로 활동하고 있다. 형사 사법제도에 관한 3권의 비소설과 8권의 논픽션 도서를 저술한 저명한 작가이다. 시카고 대학에서 논픽션 글쓰기 법을 가르치고 있으며, 수감자를 위한 작문 수업을 통해 한층 더 범죄자의 뇌에 대해 관심을 갖게 되었다. 뇌손상이 있는 사람들은 모두가 폭력적인가? 손상된 뇌가

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서울대학교 생명과학부를 졸업하고,
서울대학교 생물정보학 석사학위를 받았다.
Geference Inc.의 Co-Founder로서 CSO를 맡고 있으며,
서울대학교 생물정보학 박사과정을 밟고 있다.

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서울대학교 응용화학부 학사, 생물정보학 석사
(현) Geference Inc. 연구원
(현) Columbia University, Biomedical Informatics 박사 과정

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숭실대학교 생명정보학 학사, 카이스트 바이오시스템학 석사를 거쳐 서던캘리포니아대학교에서 생명정보학 박사과정을 수료했다. 박사과정 중에 창업하여 제퍼런스 대표이사를 맡았고, 현재는 마크로젠에서 NGS임상개발 부서장을 맡고 있다.
공역한 책으로 [천 달러 게놈]이 있다.

김철중 [감수]
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고려대학교 의과대학 졸업 후 고려대병원에서 영상의학과 전문의와 의학박사 학위를 취득했다. 임상 강사를 마치고 1999년부터 [조선일보] 의학전문기자로 활동하고 있다. 고려대 언론대학원에서 미디어가 다루는 건강정보를 분석하는 논문으로 언론학 석사 학위도 취득했다. 대한의사협회 국민 의학지식향상위원회 위원과 대한결핵협회, 한국 에이즈연맹 이사 등을 역임했다. 의사 출신으로서 쉽고 유익한 암 관련 정보를 일반 대중에게 전파한 공로로 대한암학회가 시상하는 2010년 암언론상을 수상했다. 건강과 의료에 관련된 그의 칼럼은 많은 독자들의 공감을 자아

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