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유전적 변이에 관한 이야기를 담은『돌연변이』. 이 책에서는 인체의 생성과 발생의 유전자 법칙을 과학과 역사를 통해 흥미롭게 펼쳐놓고 있다. 고대에서부터 발견된 돌연변이에 관한 연구를 가지고 인간이 가지고 있는 돌연변이의 수가 몇 개인지, 어떻게 영향을 미치는지에 대하여 동물 연구와 자연 현상을 통해 수정란에서부터 노년기에 이르기까지 순차적으로 밝혀내고 있다.

《돌연변이》에서는 소녀로 태어났으나 사춘기에 자신이 남성임을 깨달은 수도원의 여인, 19세기 이탈리아에서 태어난 결합 쌍생아, 다모증 일가, 호메로스의 키를롭스처럼 이마에 하나의 눈을 가지고 태어난 아이 등에 관하여 객관적이면서도 과학적으로 관찰하고 분석하고 있다.

인간은 모두 돌연변이이다!
신화에서 분자생물학까지 아우르는 유전적 변이에 대한
매혹적인 이야기, 그리고 인체의 경이로움!

이 책은 인체의 생성에 대하여 이야기한다. 자궁의 희미한 구석에 웅크리고 있던 단 하나의 세포가 배아에서 태아로, 유아로 그리고 성인으로 발전해나갈 수 있는 장치에 대한 이야기이다. ‘인간은 어떻게 만들어지는가?’라는 질문에 대해 잠정적이고 불완전하지만 뚜렷한 윤곽이 있는 답을 제시한다.
인간은 발생을 연구하기 위하여 여러 가지 동물 실험들을 한다. 배아에 외과적으로 기관을 추가하거나 절제하고, 유전자를 추가하거나 제거한다. 모든 동물들은 배아에서 출발하고, 그 배아는 우리 자신에 대한 많은 내용을 알려주기 때문이다. 그러나 언어들이 나라나 민족마다 서로 다르듯이, 유전자 언어도 마찬가지로 종에 따라 다르다. 동물 연구만으로 인간의 유전에 대한 모든 것을 알 수는 없을 것이다.

결국 우리는 인간 유전자와 인체로 나아가는 직접적인 통로를 찾아야 할 것이다. 일설에 따르면 클레오파트라는 태아의 생장과정을 관찰하기 위해 임신한 노예들의 배를 갈랐다고 한다. 하지만 오늘날 그녀의 방식을 그대로 답습할 수는 없는 것이다. 또 인간 배아의 연구는 많은 윤리적·사회적 문제를 안고 있다. 따라서 우리는 그녀보다는 좀더 신중한 방법으로 인체에 접근해야 한다. 우리는 돌연변이를 찾아야 한다.

이 책에서 아먼드 마리 르로이는 유전자 법칙과 그것을 드러내는 사람들에 대해 과학과 역사를 뒤섞어 놀라울 정도로 예리하게 파헤친다. 소녀로 태어났으나 사춘기에 자신이 남성임을 깨달은 수도원의 여인, 호메로스의 키클롭스처럼 이마 중앙에 한 개의 눈만을 갖고 태어난 아이, 크로아티아의 왜소증 마을, 다윈이 유전에 대한 통찰을 갖는 데 결정적 계기를 제공한 다모증 일가, 잠베지 강의 타조발을 가진 와도마에 이르기까지 매혹적인 인물에 대한 이야기가 생생하게 펼쳐진다. 이것은 우리 모두에 대한 이야기이다.
이 책을 읽고 나면 인간이 어떻게 만들어지는지, 유전자가 어떤 역할을 하는지 깊이 이해하게 될 것이다.

?해?나?무?신?간?안?내 ?해?나?무?신?간?안?내인체의 설계도를 읽는다!

모든 인간은 변이를 가지고 있다. 어떤 변이는 사소한 차이로 각자에게 독특한 외모를 주고, 기쁨의 원천이 되기도 한다. 다른 변이는 정상과 병리학의 중간 수준에 머물면서 사소한 불편만을 야기할 뿐이다. 그러나 어떤 것은 발생상 완전한 착오라고밖에 할 수 없으며, 이런 변이는 치유할 수 없는 장애를 주고, 심지어 유아기에 목숨을 앗아가기도 한다. 또 어떤 경우는 극심한 기형을 유발시켜 도저히 사람이라고 생각하기 힘든 모습을 보이기도 한다.

베이컨이 ‘괴물’이나 ‘기이한 피조물’이라고 말한 대상들은 인간의 형상이라는 스펙트럼 중의 하나일 뿐이다. 전 세계의 생리학자나 골상학자들은 이런 스펙트럼의 목록을 작성하고 사진을 찍으며 계보를 작성하고 있다. 그들은 보츠와나와 브라질, 볼티모어, 베를린 등 세계 어디에서나 발견되었다. 그들은 자신도 모르는 사이에 굴지의 제약회사들의 연구 대상이 되었으며, 수만 명의 과학자들이 그들을 대상으로 연구하고 있다. 물론 그 목적은 인체가 어떻게 만들어지는가를 설명하는 데 있다.

이들은 대부분 돌연변이를 가지고 있다. 다시 말해서 그들은 특정 유전자에 결함이 있는 사람들이다. 돌연변이는 DNA를 복제하거나 치유하는 구조가 잘못될 때 발생한다. 현재까지 일반인들과 다른 외모나 감정, 행동방식 일으키는 돌연변이가 1000여 개 이상의 유전자에 존재하고 있음이 밝혀졌다. 유전 질환은 유전자의 DNA 염기 배열을 바꾸는 돌연변이에서 비롯되는데, 그 결과 유전자가 암호화한 단백질이 다른 형태를 가지거나 아예 단백질이 생기지 않는다. 즉, 돌연변이는 유전자의 의미를 변화시키는 것이다.

유전자는 한 개의 의미만 바뀌어도 인체에 상당히 광범위한 영향을 미칠 수 있다. 비만의 원인이 되기도 하고, 백색증이나 귀머거리가 되기도 하며, 단지증이나 기형 생식기를 유발하기도 한다. 돌연변이가 유전자의 의미를 바꾸는 과정을 살펴보면, 거꾸로 유전자들이 인체에서 맡은 원래의 역할을 알 수 있다. 돌연변이는 유전자의 숨은 의미를 해독할 수 있게 해줄 뿐 아니라, 유전법칙이 가진 논리를 낱낱이 해부하는 메스가 되기도 한다. 이를 통하여 인체를 역으로 설계해볼 수 있게 한다.

인간은 돌연변이 폭풍을 피할 수 없다!

돌연변이는 우리 모두가 참여해야 하고 우리 모두가 패배하는 우연성의 게임이다. 그리고 어느 누구도 유전자라는 카지노 게임에서 무사히 빠져나올 수 없다.
인간이 평균적으로 가지고 있는 돌연변이는 전부 몇 개나 될까? 특정 돌연변이가 한 세대에서 다음 세대로 이어지는 기간은 그것이 가지고 있는 영향력의 심각성에 따라 달라진다. 만약 평균적인 돌연변이 하나가 유전자의 성공적인 재생산에 약간의 해로운 영향을 미치고 이런 영향이 100세대 동안 지속되며, 세대마다 새로운 돌연변이가 세 개씩 생긴다고 가정하면 암담한 결론이 나온다. 결국 사람은 날 때부터 건강에 해를 줄 수 있는 돌연변이를 300개씩 가지고 태어난다는 것을 의미하기 때문이다. 이런 돌연변이의 폭풍을 피할 수 있는 사람은 아무도 없다.

그러나 이것이 사실이라고 해도 폭풍에 휘말리는 정도는 사람마다 다르다. 어떤 사람은 미미한 수준의 유해한 돌연변이를 무수히 떠안고 태어나고, 어떤 사람은 훨씬 적은 수만 가지고 태어난다. 또 단 하나에 불과하지만 대부분의 사람들에게는 발현되지 않는 치명적인 결과를 야기하는 돌연변이를 가지고 태어나는 사람도 있다.

1961년 오스트레일리아의 의사 윌리엄 맥브라이드는 선천성 사지기형아의 수가 갑자기 늘어났다는 보고서를 발표했고, 독일의 의사 렌츠도 같은 결과를 발표했다. 두 의사는 기형의 원인으로 환자들이 입덧을 막기 위해 복용한 진정제 탈리도마이드를 꼽았다. 비슷한 보고서는 세계 곳곳에서 쏟아져 나왔고, 그때까지 발생한 사지기형아의 수는 46개국에 1만 명 이상이었다. 실로 엄청난 재앙이다.
탈리도마이드 기형아는 매우 특이한 형태의 중증 기형을 가지고 태어난다. 이들은 무수족증과는 달리 대부분 손과 발이 어깨뼈와 골반에 바로 붙어 있고, 그 사이의 팔과 다리는 전혀 없다. 즉, 팔다리뼈가 없이 손과 발이 바로 상체에 붙어 있어서, 사지가 지느러미처럼 보이기 때문에 ‘해표상지증’이라고 불렸다.
탈리도마이드가 이런 파괴적인 결과를 야기하는 이유는 무엇일까?

이 화학 물질을 다룬 논문은 많지만, 이에 대한 이해는 여전히 빈약한 수준이다. 그러나 구별할 것은 탈리도마이드가 기형원이지 돌연변이원은 아니라는 사실이다. 즉, 탈리도마이드 기형아들이 선천성 질환을 앓을 위험이 다른 아이보다 결코 크지 않다는 것이다. 그 대신에 탈리도마이드는 세포의 증식을 막는다. 임산부가 입덧이 심한 임신 40일 전후에 이 약을 복용하면 약효가 산모와 태아의 몸 전체로 퍼지면서 세포 분열을 막는다. 이 시기는 태아의 사지로 자라날 초기의 세포들이 자리를 잡는 시점이다. 복용기간에 따라 다르지만 하나 이상의 뼈의 전구체들이 증식하지 못하고, 그 결과 팔다리가 없는 사지가 생겨나는 것이다.
해표상지증 기형아는 과거에도 발생한 적이 많았다. 해표상지증은 화학 물질이나 기타 요인으로 생긴다고 할 수도 있지만, 이 기형을 일으키는 돌연변이가 여러 가지 존재한다고 생각할 수도 있다. 1960년대 전까지 해표상지증은 드물게 발생했기 때문에 해부학적 호기심의 대상 이상은 아니었다. 그러나 탈리도마이드로 인해 이것은 의학계의 오만을 나타내는 표상으로 자리 잡았다.

괴물은 없다. 그리하여 자연은 하나이다!

기형학을 학문으로 자리 잡게 한 사람은 프랑스의 해부학자 에티엔 조프루아 생틸레르이다. 그는 1799년 나폴레옹이 영국의 동진을 막기 위해 이집트 원정을 떠날 때 동행했는데, 그곳에서 악어와 몽구스, 따오기 미라를 연구하면서 한편으로는 ‘괴물’이 생기는 원리에 대해 연구했다. 그는 철저한 후성론자로, 자궁 내부의 우연한 사건에 의해 괴물이 만들어진다면 인위적으로 괴물을 만들 수도 있다고 생각했다. 나일 강 계곡의 농부들은 쇠똥을 연료 삼아 화덕에 계란을 넣고 부화시켰는데, 조프루아는 여기에 착안하여 비슷한 부화시설을 만들어 실험했다. 계란을 이리저리 흔들어 보거나 구멍을 뚫거나 금박을 씌우는 등 여러 가지 방법을 총 동원해서 계란의 부화단계를 체계적으로 연구하였다. 그 결과 대부분 죽었지만 일부는 기형 병아리가 태어나기도 했다.
조프루아의 기형 닭에 대한 연구는 인간의 기형에 대한 연구로 이어졌는데, 동물학자들의 곤충 분류법을 이용해 기형의 형태를 분류하였다. 그는 이 분류법을 인간뿐만 아니라 개나 고양이, 심지어 물고기의 기형을 분류할 때도 적용할 수 있다고 생각했다. 그의 분류법은 모든 자연을 총망라한 것이었고, 몇 차례 수정이 가해지긴 했지만 오늘날 기형학에서도 그대로 쓰이고 있다.

그러나 기형학에 미친 에티엔 조프루아 생틸레르의 가장 큰 공헌은 기형이 인체 발생의 조절 법칙에 따른 자연스러운 결과이며, 올바로 관찰할 경우 이런 기형아들이 그러한 법칙을 드러내준다는 사실을 깨달았다는 점이다.
에티엔 조프루아 생틸레르의 선천성 기형에 대한 연구는 자연의 질서 속에서 결합쌍생아의 위치를 파악한다는 생각과 일맥상통한다. 조프루아가 좋아했을 법한 방식으로, 리타 - 크리스티나의 유해는 결합형 새끼돼지, 결합형 병아리와 같은 진열장을 차지하고 있다. 조프루아에게 이 표본들은 기형이 멋대로 만들어진 존재나 자연의 변덕, 우주의 장난으로 생겨난 것이 아니라 우리가 이해할 수 있는 자연적인 힘의 결과임을 나타내주는 최상의 증거였다. 그는 이렇게 단언했다. “괴물은 없다. 그리하여 자연은 하나이다.”
?해?나?무?신?간?안?내

시작하며

1. 돌연변이 - 머리말

2. 완벽한 결합 - 배아 속에 숨겨진 기하학
신성시된 리타와 크리스티나 / 한쌍의 괘종시계 / 결합쌍생아는 어떻게 만들어지는가 / 나를 형성하라 / 다수로부터 하나를 이룬다? / 연결 / 왼쪽과 오른쪽

3. 최후의 심판 - 최초의 기관 형성에 대하여
외눈박이 괴물 / 세이렌 / 운명의 계산자 / 3000개의 스위치 / 필요에 따라 변화를 주는 것

4. 집게손 - 팔과 다리에 대하여
사지의 이용 / 끝은 어디인가 / 손발가락 형성 과정 / 손과 발 그리고 조상

5. 내 뼈 중의 뼈요, 살 중의 살이라 - 골격에 대하여
뼈의 생성 / 뼈의 성장 / 1944년 아우슈비츠 / 제동장치 / 재생

6. 두루미와의 전쟁 - 성장에 대하여
완벽한 비율 / 피그미 / 크레틴병 / 칼이여 만세 / 정상적인 신체 크기에 대하여

7. 완전함에 대한 욕망과 열망 - 성에 대하여
성기 / 50대 50의 확률 / 만약 / 하이에나 / 욕망의 대상

8. 연약한 거품 - 피부에 대하여
주느비에브 / 팔레트 / 얼굴백색증 / 딩카 족 대 네덜란드인 / 페트루스 곤살부스와 슈웨마옹 / 털에 대한 해부학 / 불모지대 / 털 없는 원숭이의 속털 / 에페소스의 아르테미스

9. 소박한 삶 - 노화에 대하여
무기력한 선택 / 노인 정치가들 / 소박한 삶 / 죽음의 숨결 / 주름 / 100세 장수 / 수명 연장의 꿈

10. 인간의 변이 - 맺음말

감사의 말
주
참고문헌
옮긴이의 말
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