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의학유전학이 크게 변한 계기는 2003년 인간유전체사업에서 인간유전자지도가 완성됨으로써이다. 강의에 주로 사용한 교재는 톰슨&톰슨 의학유전학(범문사)과 IAN D. Young의 의학유전학(월드사이언스) 교재이다. 2019년에는 ‘미디어를 통한 유전과 생명과학’이라는 강좌를 개설했다. ‘어려운 유전학을 어떻게 쉽게 설명할까?’ 고민하다 영화, 뉴스를 활용했다. 강의 후 학생들 평가에서 영화와 함께 들으니 어려운 생명과학 및 유전학을 이해하기 좋았다고 했다. 이 책은 이러한 강의 내용 일부를 정리하고 보강한 것이다. 이 책이 독자들의 유전학과 생명과학 이해에 도움이 되기를 바란다.

Chapter 1 인간유전체와 질병의 범위 / 1

1. 인간유전체 사업과 정밀의료: 영화 〈아일랜드〉 2
2. 외계인의 DNA는? 영화 〈베놈 venom 2018〉, 〈이티 E.T. 1982〉 10
3. 흡연과 유전자: 영화 〈다키스트 아워 Darkest Hour. 2017〉 15
4. 낭포성섬유증과 프랜시스 콜린스 박사: 영화 〈파이브 피트〉 22
5. 만성 질병과 질병의 범위: 영화 〈조 블랙의 사랑〉 26

Chapter 2 유전자와 돌연변이 / 31

6. 유전자 암호: 영화 〈뷰티풀 마인드〉 32
7. 돌연변이: 영화 〈엑스맨 퍼스트 클래스〉 37
8. 유전자 지문: 영화 〈컨빅션〉 41
9. 유전자형과 표현형: 영화 〈살인의 추억〉 45
10. 왜 사람들의 모습은 다 다른가? 영화 〈위대한 쇼맨〉 50
11. 쌍둥이와 후성유전학: 영화 〈트윈스터즈〉 58
12. 유전체 각인: 영화 〈트와일라잇 브레이킹던〉 62

Chapter 3 단일유전자 질병과 인구 집단 유전학 / 65

13. 단일유전자 질환의 가계도: 영화 〈미라클 벨리에〉 66
14. 상염색체 우성유전: 영화 〈리메모리_기억추출〉 69
15. 상염색체 열성 유전: 영화 〈미드나잇 선〉 72
16. 유전자와 발생: 영화 〈원더〉 76
17. X 염색체 유전과 인종 간 유전적 차이: 영화 〈미스 리틀 선샤인〉 79
18. 이형접합자 우세: 영화 〈나는 전설이다〉 83

Chapter 4 다인자 질환의 유전과 유전자 찾기 / 89

19. 유전자를 알면 장수한다: 영화 〈인크레더블2〉 90
20. 쌍둥이와 유전율 연구: 영화 〈페어런트 트랩〉 99
21. 유전-환경 상호작용 질병의 예: 영화 〈우리형〉 103
22. 다인자 선천성 심장 질환: 영화 〈디스 크레이지 하트〉, 〈미나리〉 106
23. 비만과 유전자: 영화 〈길버트 그레이프〉 110
24. 비만유전자 운동으로 극복? 영화 〈아이 필 프리티〉 116

Chapter 5 감수분열과 염색체 / 119

25. 세포주기와 세포분열: 영화 〈잭〉 120
26. 염색체의 텔로미어와 노화: 영화 〈인 타임〉 126
27. 형제자매가 같은 유전자를 가지지 않는 이유는? 영화 〈어바웃 타임〉 131
28. 멘델의 분리 법칙과 염색체 수의 이상: 영화 〈챔피언스〉 138
29. 모노조미monosomy로 생각해보는 아버지: 영화 〈뮤직 네버 스탑〉 141
30. 성염색체: 영화 〈빌리 진 킹: 세기의 대결〉 145

Chapter 6 정밀의료와 공중보건 유전체 / 151

31. 조발성 알츠하이머병: 영화 〈스틸 엘리스〉 152
32. 후기발병 알츠하이머병: 영화 〈더 파더〉 156
33. 동성애와 유전자: 영화 〈보헤미안 랩소디〉 162
34. 체외수정과 백혈병: 영화 〈마이 시스터즈 키퍼〉 174
35. 맞춤 의료와 공중보건 유전체: 영화 〈가타카〉 178

존스홉킨스 보건대학원 소개_184 참고 도서_188
참고 논문_189 뉴스 기사_191 참고 영화_193

프롤로그

지난 20년간 유전역학(genetic epidemiology)을 연구했다. 유전역학은
암, 당뇨병, 비만, 심혈관질환 등의 만성질환 연구를 위해 1978년 탄생한
분야로 유전자를 연구하는 유전학(Genetics)과 질병의 원인을 환경 및
생활습관에서 찾는 역학(Epidemiology)이 결합된 융합학문이다.

보건학 분야에서 세계 최우수 기관인 존스 홉킨스(Johns Hopkins)대
보건대학원에서 2005년부터 몇 년간 박사후연구원으로 일했다. 머리털
나고 처음 간 영어권 나라여서 영어가 문제였다. 생존을 위해서 생각한
것이 영화시청이었다. 영어자막을 활용하여 보았다. 미국 유학이 계기가
되어 지금도 영화시청은 좋은 취미다. 최근 건강 및 유전자 관련 뉴스가
참 많다. 이것들만 잘 챙겨보아도 건강과 유전학 이해에 도움이 된다.

현대사회에서 유전학에 관한 지식을 갖는 것은 중요하다. 이 책을 처
음 쓸 때는 이해하기 어려운 의학유전학을 영화와 뉴스 기사를 통해 조
금 쉽게 전달하는 것이 목적이었다. 그런데 책의 집필 과정에서 유전학
과 관련된 몇 가지 사회 이슈도 포함했다. ‘동성애는 선천적인가? 아니면
후천적인가?’ 하는 논란이 있다. 이 부분은 ‘동성애와 유전자’라는 제목
으로 일부 다루었다.
영화 〈십계〉는 성경의 모세와 십계명에 관한 내용이다. 보건학 연구자
인 내게 특별히 관심이 가는 십계명은 ‘부모님을 공경하면 장수한다’는
것이다. 이에 대한 것은 ‘유전자를 알면 장수한다’는 제목으로 포함했다.
최근 10년간 대학에서 임상유전학(clinical genetics)을 강의하고 있다.
의학유전학이 크게 변한 계기는 2003년 인간유전체사업에서 인간유전
자지도가 완성됨으로써이다. 강의에 주로 사용한 교재는 톰슨&톰슨 의
학유전학(범문사)과 IAN D. Young의 의학유전학(월드사이언스) 교재이
다. 2019년에는 ‘미디어를 통한 유전과 생명과학’이라는 강좌를 개설했
다. ‘어려운 유전학을 어떻게 쉽게 설명할까?’ 고민하다 영화, 뉴스를 활
용했다. 강의 후 학생들 평가에서 영화와 함께 들으니 어려운 생명과학
및 유전학을 이해하기 좋았다고 했다. 이 책은 이러한 강의 내용 일부를
정리하고 보강한 것이다. 이 책이 독자들의 유전학과 생명과학 이해에
도움이 되기를 바란다.

첫 책을 출판하려고 하니 감회가 새롭다. 첫 논문 쓸때의 어려움과 쏟
았던 정성이 생각났다. 그 노력이 밑거름 되어서 지금은 수십 편 논문의
저자가 되었다. 책 저술을 포기하고 싶을 때마다 첫 책이라 힘든 것이라
스스로 위로하고 인내했다. 책 출판을 앞두고 감사한 분들이 많다. 우선
아낌없이 지원해주신 고려의학 이창용 상무님께 감사드린다. 곁에서 격
려와 응원을 해준 사랑하는 아내와 어린 아들, 딸, 나에게 각각 50퍼센트
씩 유전자를 주시고 이 책 작성에 영감을 주신 부모님, 맞벌이 부부의 육
아를 헌신적으로 도와주시는 장인, 장모님께 감사드린다.