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내 질병을 예측하고 예방하는 시대가 온다!
집에서 하는 개인 유전자 분석, DTC 검사가 여는 기적의 건강 라이프

부모가 치매에 걸리면 자식도 치매에 걸릴까? 할아버지가 대머리면 손주에게 탈모가 대물림될까? 매일 먹는 음식이 내 유전자를 바꿀 수 있을까? 2003년 휴먼 게놈 프로젝트가 끝난 이후, 유전자는 질병의 진단, 치료, 예측에 활용될 뿐 아니라 일상의 소비, 운동, 먹거리 선택, 진로 결정 등에 중요한 영향을 끼치고 있다. 이 책은 이러한 유전자 연구의 역사와 미래 예방 의학, 개인 맞춤 의학, 유전자 기반 검사법 등 유전자 검사의 발전에 따른 기술의 진보를 소개한다. 불모지나 다름없던 국내에 일찍이 유전체 의학의 중요성을 강조해온 김경철 박사는 풍부한 의료 서비스 임상 경험을 바탕으로 유전자 연구의 대중화에 힘써온 전문가다. 암이나 심혈관 질환, 당뇨 같은 질병은 물론 피부, 비만, 탈모, 성격, 지능, 생활 습관 등에서 나타날 수 있는 다양한 유전자의 특성을 일상생활과 접목시켜 알기 쉽게 풀어냈다.

이미 전 세계적으로 1,000만 명 이상이 소비자 직접 유전자 검사(Direct to Customer, DTC) 서비스를 이용했으며, 2021년에는 1억 명 이상이 개인 유전체 정보를 보유할 것으로 예측된다. 다른 나라에 비해 규제가 심했던 우리나라에서도 2020년부터 병원이 아닌 집에서 유전자 검사를 할 수 있는 DTC 항목이 대폭 확대된다. 과거엔 10억 원대였던 유전자 검사 비용이 이젠 100만 원대로 떨어졌고, 소비자 검사는 10만 원대로 떨어져 침 한 방울이면 검사가 가능하다. 이 책은 이러한 DTC 검사가 여는 새로운 세상과 미래 의학을 전망한다. 바이오 산업 종사자뿐만 아니라 의학을 공부하는 학생들, 내 몸속 질병을 미리 진단하고 예방하고자 하는 독자들이 읽으면 좋은 책이다.

미래에는 난치병이 사라지고,
유전자로 질병을 예측하고 진단하는 시대가 올까?

현대 유전학 기술은 하루가 다르게 급속히 발전하고 있다. 유전자 검사를 통해 자신이 유방암에 걸릴 확률이 87%라는 것을 알게 된 안젤리나 졸리는 미리 유방절제술을 받아 유방암 발병 확률을 5%로 줄였다. 이 사례는 아직 일어나지 않은 일에 대해 유전자를 통해 예측이 가능하고, 예방도 가능하다는 점에서 시사하는 바가 크다. 이처럼 앞으로 내 인생에 치매가 걸릴 확률은 몇 %이고, 심장병이 발생할 확률은 몇 %인지도 예측할 수 있다면?

어떤 사람은 커피를 마시면 잠을 못 자고, 또 어떤 사람은 술을 마시면 얼굴이 빨개진다. 그 이유는 사람마다 체질이 다르기 때문이다. 이러한 체질은 유전자에 의해 영향을 받는다. 나의 체질을 잘 알면 나에게 맞는 음식과 약물, 맞춤형 피부 관리와 운동이 가능해져 질병을 예방할 뿐 아니라 똑똑한 소비를 할 수 있게 된다.

지금까지의 의료는 아픈 사람을 치료하고 관리하는 것에 집중되어 왔다. 하지만 유전자 기술이 발전함에 따라 미래 의학은 치료(cure)의 개념에서 예방(care)의 개념으로 바뀌고 있다. 예방 의학의 핵심은 유전 정보의 총합인 ‘유전체’에 있다. 의료 선진국들은 수십만에서 수백만에 이르는 자국민 유전체를 분석하고, 인공지능 기술을 그동안 축적한 공공 의료 데이터, 임상 데이터 등과 접목시켜 예방 의학의 시대를 열었다. 자기 주도적인 건강관리 시대, 건강한 사람을 더욱 건강하게 만드는 스마트 시대는 이미 우리 앞에 펼쳐져 있다.

내 몸속 유전자 빅데이터로 맞춤 건강관리 시대를 열자!
과학으로 풀어내는 신비한 유전자 이야기

30년이 넘어도 잡히지 않은 화성 연쇄살인사건의 범인을 잡는 데 큰 공헌을 한 ‘DNA 기술’, 유방암에 걸리기 전에 미리 유방절제술을 받아 유방암 발병 확률을 87%에서 0%로 줄인 안젤리나 졸리, 코로나19 등 바이러스나 세균의 진단법에 적용되는 유전자 검사법, 그리고 유전자를 통한 암백신까지…

2003년 휴먼 게놈 프로젝트가 끝난 이후, 유전자 연구는 불과 20년 사이에 많은 발전을 이루었다. 사람마다 다른 유전 정보의 총합이란 뜻의 ‘유전체’ 데이터들의 분석 기술이 발전한 덕분에, 우리는 이전과 다른 수준의 첨단의료를 경험하고 있다. 개인의 유전적 소인에 맞추어 진단과 치료를 하는 맞춤 유전체 의학 시대가 열렸다.

이 책은 이러한 유전자 진단법뿐 아니라 멘델의 법칙으로 시작하는 유전의 역사에서부터 개인 유전자 검사(DTC) 등 학계의 최신 성과까지 다양한 지식을 알기 쉽게 다루고, 유전에 관한 개념들을 일목요열하게 정리해 폭넓은 이해를 돕는다. DNA의 발견에서부터 염색체, 휴먼 게놈 프로젝트, 유전자 검사 등 유전자 연구의 역사를 다양한 사례를 들어 설명해, 독자들이 유전체 정보에 대해 쉽게 다가갈 수 있도록 도와준다. 독보적인 전문성과 풍부한 의료 서비스 임상 경험을 바탕으로 미래 의학과 맞춤 의학, 정밀 의학을 선도하는 저자가 풀어내는 유전체 도서의 바이블이다.

김경철 박사는 KBS 〈생로병사의 비밀〉, 채널A 〈나는 몸신이다〉 등 다양한 방송 출연 및 강연 활동을 통해 일반 대중에게 유전자에 대해 널리 알리기 위해 힘쓰고 있다. 병원 진료 현장뿐만 아니라 유전체 분석 기업에서 상품을 개발해본 경험이 있는, 의료계와 산업계 양쪽을 모두 이해하고 있는 국내에 몇 안 되는 전문가로서의 균형감 있는 시각이 녹아 있다.

침 한 방울이면 쉽게 유전자 검사를 할 수 있다고?
초간단 유전자 검사로 미래 질병을 예측하다

누구나 자신의 유전자 검사를 저렴한 비용으로 쉽게 할 수 있는 시대가 열렸다. 편의점에서 유전자 검사 키트를 구입해 집에서 쉽게 검사할 수 있는 미국 등 다른 나라와 달리, 우리나라는 유전자 검사에 대한 규제가 심해 소비자 직접 유전자 검사(DTC)에 대해 대중에게 잘 알려지지 않았다. 하지만 2020년부터 DTC 항목이 대폭 확대된다. 가격도 과거에 비해 훨씬 저렴해졌고, 침 한 방울만 있으면 검사가 가능하며, 검사 결과도 며칠 내로 알 수 있다.

이에 따라 누구나 개인 유전자 정보를 스마트폰 등을 통해 쉽게 열람하고 환자의 고유 정보에 근거해 약물 처방이 이뤄지는 진정한 의미의 개인 맞춤 의학, 참여 의학 시대가 열리고 있다. 의학의 발달로 고령화가 빠르게 진행되면서 노화와 질병을 예방하는 것이 당면 과제가 되었다. 현대 의학 발전의 총아라 할 수 있는 유전체 의학은 질병을 조기에 진단하고 개인 맞춤 치료를 가능하게 할 뿐 아니라 질병 예방에 큰 역할을 할 것으로 보인다.

이 책은 이러한 DTC 검사가 여는 새로운 세상과 미래 의학에 대해 알려준다. 부록으로 보건복지부에서 제공하는 ‘DTC 유전자 검사 가이드라인’과 ‘유전자 관련 기본 지식’도 제공한다. 유전자에 대해 단순히 설명한 다른 책과 달리, 국내 유전자 연구의 발전 과정과 개인 유전자 검사에 대한 최신 정보를 알 수 있다는 것이 이 책의 큰 장점이다. 유전자 검사를 통한 건강 증진 모델은 전 세계적으로 꾸준히 증가하고 있어 DTC 검사에 대한 우리나라 의료계와 일반 소비자들의 관심도 앞으로 더욱 높아질 것으로 보인다.

자신의 타고난 유전자를 정확히 알아야 나를 잘 관리하고 질병을 예방해 건강한 100세 시대를 열 수 있다. 유전자 검사는 무분별하게 소비되고 있는 건강 보조식품 사업의 지각을 바꾸고 소비자가 보다 똑똑한 소비를 할 수 있는 길을 제시할 것이다. 이 책을 통해 유전체 의학이 가져올 혁명적인 변화와 흐름을 함께 느껴보자.

신상철(이원다이애그노믹스(EDGC) 공동대표이사)
김경철 원장은 유전체를 이해하고 이를 바탕으로 맞춤 의학, 정밀 의학을 선도하며 새로운 의료 혁명을 이끄는 글로벌 리더 중 한 명이다. 이 책은 생명공학을 알고자 하는 일반인부터 유전체학 전문가 그리고 현업에서 많은 사람들을 치료하고 헌신하는 의사들에게까지 이 어려운 학문에 대한 쉬운 이해와 큰 깨달음을 줄 것이다.

황태순(테라젠이텍스 바이오연구소 대표)
이 책은 일반인들이 유전체를 어렵게 생각하지 않고 일상생활과 접목시켜 쉽게 이해할 수 있도록 도와준다는 점에서 의미가 크다. 병원 진료 현장뿐 아니라 유전체 분석 기업에서 상품 개발 등의 경험을 가진 김경철 원장의 탁월한 인사이트를 통해, 유전체 강국 대한민국을 만드는 데 일조할 수 있기를 바란다.

김영인(눔코리아/눔재팬 대표이사)
유전체 시장에 대한 관심과 우려가 교차하는 가운데 김경철 원장은 의료계와 산업계 양쪽을 균형감 있게 이해하고 있는 국내에 몇 안 되는 전문가이다. 이 책의 전반에는 김경철 원장의 유전체 시장에 대한 균형감 있는 시각이 녹아 있으며 학문적인 접근보다는 체감할 수 있는 사례와 주제들로 잘 구성되어 있다.

손동수(건강관리 플랫폼 회사 에이바이오테크놀로지 대표)
불모지나 다름없던 국내에 일찍이 유전체 의학의 중요성을 역설해 온 김경철 박사의 새 책은 이미 우리 곁에 온 미래의 급물살 가운데 길을 잃고 싶지 않은 독자라면 누구나 필독해야 한다. 특히 어렵고 복잡한 이야기로 흐를 수 있는 주제임에도 불구하고 특유의 친근하고 간결한 필체로 쉽게 풀어 쓴 만큼 미래 세대인 청소년들도 일독을 권하고 싶다

오유경(KBS 전 아나운서, <생로병사의 비밀>, <아침마당> 등 진행)
질병을 치료하던 시대에서 질병을 앓고 있는 사람을 고려하여 치료하는 맞춤형의 시대, 이것이 2003년 인간 게놈 프로젝트가 선물한 미래가 아닌가 싶다. 신의 영역이라 생각했던 당신의 유전자 정보를 비롯한 다양한 건강 정보는 이제 좀 더 자기 주도적인 건강 관리를 할 수 있도록 도와줄 것이다.

추천의 글
프롤로그: 유전자가 당신의 미래를 바꾼다

Part 1. 의사가 알려주는 유전체 이야기
미래 의학의 핵심 ‘5P 의학’
평범한 의사에서 유전체 전문가가 되기까지
유전자 연구의 태동부터 발전까지
인류 최고의 프로젝트, 휴먼 게놈 프로젝트
10년 사이에 100만 배, 유전자 검사의 놀라운 발전
염색체, 유전자, 유전체는 어떻게 다를까?

Part 2. 내 몸 사용 설명서, 맞춤 유전체 시대
나에게 맞는 약물을 선택한다, ‘개인 맞춤 처방’ 시대
내 유전자엔 이 음식과 영양제가 딱! ‘맞춤 영양 시대’가 온다
매일 먹는 음식이 유전자를 바꿀 수 있을까?
‘성격 유전자’로 예측하는 미래의 직업
유전자 검사로 ‘키’도 예측할 수 있을까?
운동 능력도 타고난다? ‘스포츠 유전학’의 세계
유전자로 범인을 잡는다, 신기한 ‘얼굴 유전자’
유전자 검사로 나에게 맞는 와인을 고른다, ‘미각 유전자’
물만 마셔도 살찌는 체질? ‘비만 유전자’
내 유전자에 잘 맞는 화장품은? ‘맞춤형 피부 관리 시대’가 온다!
우리가 그동안 몰랐던 ‘탈모 유전자’ 이야기
아빠 따라 나도 아침형 인간? ‘습관 유전자’
왜 누구에겐 더 해로운 걸까? 술 · 담배 속 숨은 유전자 이야기
‘유전자 기반 조상 찾기’ 열풍
부모 유전자와 아이 지능, 그 복잡미묘한 관계
내 손으로 직접 유전체 검사를! DTC 검사의 확장

Part 3. 유전자로 질병을 예측하고 진단할 수 있을까?
유방암을 미리 예방한 안젤리나 졸리
날씨처럼 질병을 미리 예측할 수 있을까?
치매를 미리 예측하고 예방한다
심혈관 질환과 뇌졸중을 미리 예방하는 똑똑한 소비자
대한민국 성인 500만 명이 걸리는 당뇨도 예측이 가능할까?
개인 유전자 검사 시대, 건강에 득일까, 실일까?
노화ㆍ장수의 지표, ‘텔로미어’ 길이를 늘려라!
건강 100세 시대를 이끄는 ‘장수 유전자’
마이크로바이옴, 장내 미생물이 인간을 지배한다
유전자로 암을 진단하는 정밀 의학 시대, 액체 생검
내 암 유전자에 따른 맞춤 항암제의 선택
산모의 혈액에서 태아의 유전자를 분석한다
임신 전 배아 단계에서 태아의 유전자를 분석한다
눈에 보이지 않는 바이러스, 유전자로 진단한다
유전자 빅데이터 기반의 맞춤 건강관리
미래는 치료가 아닌 예방 의학의 시대다
유전체 의학을 통해 바라본 질서
유전자 검사 발전에 따른 윤리적 문제

에필로그: 유전자는 인류의 미래를 어떻게 바꿀 것인가?

부록: 1. 유전자 학문의 기본 지식
2. DTC 유전자 검사 가이드라인(보건복지부)

DNA는 두 가지, 즉 부모의 형질이 넘어온다는 것과 사람마다 다르다는 것을 내포하고 있기 때문에 DNA에는 무궁무진한 가치가 있다. 이어지는 이야기들을 통해, DNA 분석의 발전이 어떻게 나의 인생을 바꿀 것이고, 더 나아가 인류의 운명까지 바꿀 것인지를 살펴보겠다. 이 책을 다 읽고 난 후 여러분에게 미래는 더 가까이 와 있을 것이다.
-프롤로그 〈유전자가 당신의 미래를 바꾼다〉 중에서

2003년 휴먼 게놈 프로젝트가 완성된 이후, 유전체 의학은 불과 20년도 되지 않아 많은 발전을 이루어왔다. 그로 인해 개인의 유전적 소인에 맞추어 진단과 치료가 되는 맞춤 유전체 의학 시대가 도래하고 있다. 유전체 학문과 산업의 발전이 가져온 미래 의학을 한마디로 5P 의학이라 부른다.
-PART1. 의사가 알려주는 유전체 이야기 〈미래 의학의 핵심 '5P 의학〉 중에서

가까운 미래에는 누구나 개인 유전자 정보를 스마트폰 등을 통해 쉽게 열람하고 환자의 고유 정보에 근거해 약물 처방이 이뤄지는 진정한 의미의 개인 맞춤 의학, 참여 의학 시대가 열릴 것이다. 가까운 미래의 진료실 풍경을 상상해보라. 의사가 약을 처방하려 할 때 환자는 스마트폰을 통해서 자신의 유전체를 검색하고, 그 약이 맞지 않는다며 다른 약을 요구할 수 있다. 똑똑한 소비자들이 자신의 데이터를 잘 알고, 그것을 기반으로 진료하는 시대가 성큼 다가오고 있다.
-PART2. 내 몸 사용 설명서, 맞춤 유전체 시대 〈나에게 맞는 약물을 선택한다, '개인 맞춤 처방' 시대〉 중에서

비만 유전자가 남들보다 더 많이 있으면 평생 비만으로 살 것인가? 유전자를 마치 운명론으로 받아들이는 사람들에게 유전자 검사는 오히려 절망감만 줄 수 있다. 하지만 많은 연구들이 유전자와 운동, 음식 같은 환경적 요인을 같이 설명하고 있다. 즉 FTO 유전자에 변이가 있지만 운동을 열심히 하는 그룹은 FTO 유전자에 변이가 없지만 운동을 하지 않는 그룹보다 오히려 더 날씬한 체형을 유지한다.
비만과 같은 만성 질환은 태어나기nature도 하지만 만들어지기nurture도 한다. 자신의 유전적 소인을 이해하는 데 그치지 말고 이 유전자에 맞게 설계됐던 인류의 삶의 방식, 즉 적게 먹고 많이 움직이던 시대로 돌아가서 규칙적인 운동과 올바른 식습관으로 건강하고 날씬한 몸을 만드는 똑똑한 소비자가 되자.
-PART2. 내 몸 사용 설명서, 맞춤 유전체 시대 〈물만 마셔도 살찌는 체질? '비만 유전자'〉 중에서

정밀 의학의 발달로 암을 조기에 진단하는 시대가 성큼 다가오고 있다. 인류가 100세까지 건강하게 살려면 가장 큰 위험 요소인 암을 조기에 진단하는 것만큼 효과적인 전략은 없다. 나아가 암의 전 단계에서 분자 생물학적 진단의 시대가 열려, 암이 진행되기 전에 적극적으로 예방하는 시대가 열릴 것으로 보인다.
-PART3. 유전자로 질병을 예측하고 진단할 수 있을까? 〈유전자로 암을 진단하는 정밀 의학 시대, 액체 생검〉 중에서

현대 의학 발전의 총아라고 할 수 있는 유전체 의학은 질병을 조기에 진단하고 맞춤 치료를 가능하게 할 뿐 아니라 질병 예방에 큰 역할을 할 것으로 보인다.
유전체 의학은 세계에서 집중적으로 연구되고 있는 학문으로 해마다 약 2,000조 이상의 연구비가 투입되고 2,600만 편의 논문이 쏟아지는 분야다.
또한 단순히 연구로 그치지 않고 의학과 삶을 혁신적으로 변화시킬 많은 지식들이 임상에 적용되고 있다.
-PART3. 유전자로 질병을 예측하고 진단할 수 있을까? 〈미래는 치료가 아닌 예방 의학의 시대다〉 중에서