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“미래를 예측하는 최고의 방법은 우리가 미래를 발명해버리는 것이다.”
- 알란 케이

바이오인포매틱스라는 낯설고 긴 이름의 학문이 국내에 소개된 지도 20여 년이 흘렀다. 초기의 서열 정렬과 분석 알고리즘 연구에서, 대용량 생물학을 촉발한 마이크로어레이 기술, 그리고 생명의과학 전반을 뒤흔든 차세대 시퀀싱 기술과 함께 바이오인포매틱스는 생명과학과 의학의 핵심 분야로 자리 잡았다.

유전체 데이터 분석(I-기초편)은 바이오 정보학의 필요성을 느끼지만 접근에는 어려움을 느낀 생명과학자, 의학자, 통계학자, 전산학자, 공학자 그리고 바이오정보학 분야의 새내기 입문자를 위한 도서로 유전체 데이터 분석(I-기초편)편에 담지 못한 차세대 시퀀싱 (NGS) 분야를 포함하였다. 2편 NGS편도 1편과 마찬가지로 각 실습은 그 개요에 해당하는 이론적 배경을 담은 한 개의 장과 뒤따르는 실습 세 장으로 구성된다. 각 실습은 누구나 쉽게 따라 해 볼 수 있도록 데이터 소개와 분석 전략이 설명되어 있고, 시나리오를 따라 진행되는 예제에 학습목표와 실전문제가 제시되어 있다.

분야의 특성상 대부분 리눅스 환경에서 실행되며 윈도우즈 사용자를 위해 리눅스 가상머신을 모든 실습 코드 및 데이터가 함께 16GB USB 메모리에 담겨 책자와 함께 제공한다.

“미래를 예측하는 최고의 방법은 우리가 미래를 발명해버리는 것이다.”
- 알란 케이

바이오인포매틱스라는 낯설고 긴 이름의 학문이 국내에 소개된 지도 20여 년이 흘렀다. 초기의 서열 정렬과 분석 알고리즘 연구에서, 대용량 생물학을 촉발한 마이크로어레이 기술, 그리고 생명의과학 전반을 뒤흔든 차세대 시퀀싱 기술과 함께 바이오인포매틱스는 생명과학과 의학의 핵심 분야로 자리 잡았다.

유전체 데이터 분석(I-기초편)은 바이오 정보학의 필요성을 느끼지만 접근에는 어려움을 느낀 생명과학자, 의학자, 통계학자, 전산학자, 공학자 그리고 바이오정보학 분야의 새내기 입문자를 위한 도서로 유전체 데이터 분석(I-기초편)편에 담지 못한 차세대 시퀀싱 (NGS) 분야를 포함하였다.
2편 NGS편도 1편과 마찬가지로 각 실습은 그 개요에 해당하는 이론적 배경을 담은 한 개의 장과 뒤따르는 실습 세 장으로 구성된다. 각 실습은 누구나 쉽게 따라 해 볼 수 있도록 데이터 소개와 분석 전략이 설명되어 있고, 시나리오를 따라 진행되는 예제에 학습목표와 실전문제가 제시되어 있다.

분야의 특성상 대부분 리눅스 환경에서 실행되며 윈도우즈 사용자를 위해 리눅스 가상머신을 모든 실습 코드 및 데이터가 함께 16GB USB 메모리에 담겨 책자와 함께 제공한다.

chapter 1 개인 유전체 시대와 바이오·정보·의학
제1장 기술융합으로 실현되는 미래의학 …002
제2장 바이오 빅데이터와 네트워크의학 시스템의학 …022
제3장 헬스아바타: 개인 빅데이터와 디지털 헬스케어 …046

chapter 2 세상 밖으로 나온 바이오 유전체 데이터
제4장 공개 바이오 빅데이터와 정보의학 …066
제5장 1,000명 유전체 사업과 사람 유전체의 다양성 …082
제6장 ENCODE 데이터와 UCSC 유전체 브라우저 …102
제7장 인간 세포주 유전체 분석 공개 데이터 …124

chapter 3 NGS 데이터 분석의 이해
제8장 차세대 염기서열 데이터 분석의 이해와 응용 …162
제9장 차세대 시퀀싱 데이터 포맷 다루기 …182
제10장 서열 변이 부르기와 주석달기 …200
제11장 서열 변이의 주석달기와 변이 기능 평가 …218

chapter 4 NGS를 이용한 암 유전체 데이터 분석
제12장 암 유전체 정보학: 돌연변이 분석과 동반진단, 표적치료제, 면역치료제 …242
제13장 암 유전체 네트워크 분석과 생존분석 …255
제14장 NGS를 이용한 체세포 돌연변이 분석 …268
제15장 MAF 파일을 활용한 암 유전체 돌연변이 분석 …294
제16장 암 유전체 재배열, 복제수변이 및 상호배타성 분석 …316
제17장 암 면역치료와 치료 반응성 바이오마커 분석 …342
제18장 돌연변이 공개 데이터와 난소암 생존분석 …362

chapter 5 RNA-Seq 전사체 데이터 분석
제19장 RNA-Seq 데이터 분석의 이해와 응용 …376
제20장 RNA-Seq 전사체 데이터 기초 분석 …390
제21장 염기서열 수준 전사체 데이터 분석 …424
제22장 마이크로 RNA와 비코딩 RNA 데이터 분석 …454
제23장 eQTL 데이터 분석 …474

chapter 6 NGS를 이용한 희귀질환과 복잡질환 유전체 데이터 분석
제24장 희귀 유전질환과 흔한 복잡질환의 유전체학 …490
제25장 복잡질환의 희귀변이 연관분석 …516
제26장 유전자 단위의 질병 유전자 탐색법 …548
제27장 표현형 및 환경인자 기반 유전체 연관분석 …568
제28장 개인 유전체 데이터 해석과 임상 유전체학 …580

chapter 7 부록
응용프로그램 설치 이용 안내서 …610

chapter 8 색 인 …631