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현대 의학의 패러다임의 바꾼 어린 니콜라스 볼커 이야기

『니콜라스 볼커 이야기』는 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움에 대한 이야기이다. 니콜라스 볼커는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 종양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 죽음과 삶의 경계를 넘나든 경험도 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없었던 닉의 질병도 특이했지만 그의 이야기가 더욱 특별한 이유는 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

니콜라스 볼커는 10년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 희귀병 환자 치료에 게놈 해독이 왜 필수 적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지 명쾌하게 보여준다. 더불어 희귀병 환자들의 커다란 희망을 던져 주었다는 점에서 큰 의의가 있으며 앞으로 일어날 의료 혁명도 엿볼 수 있다.

두 살배기 꼬마 니콜라스 볼커,
현대 의학의 패러다임을 바꾸다!

어린 니콜라스 볼커의 이야기는 특별하다. 그는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 농양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 삶과 죽음을 넘나든 닉의 경험도, 의사들이 그 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없던 닉의 질병도 특별하지만, 그보다 더 특별한 것은 그의 치료 과정이었다. 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 자신의 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한
의료진의 처절한 싸움

2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 수상한 저자인 마크 존슨과 케이틀린 갤러거는, 이 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움을 수년에 걸쳐 취재하고 이 책에 담아냈다. 하워드 제이콥과 그 연구진이 게놈 해독을 위해 바쳐온 날들, 앨런 메이어와 그 의료진이 아이의 병세를 약화시키기 위해 접근한 수많은 시도, 애밀린 볼커와 그 가족이 어린 니콜라스의 옆에서 보낸 눈물의 세월이 모두 이 책에 담겨있다. 한 아이의 극적인 유년기가 담겨진 이 책은 닉의 이야기이자, 그들 모두의 이야기다.

국내 유전체 산업의 미래와
앞으로 일어날 의료 혁명을 엿보다

니콜라스 볼커의 치료 사례는 전 세계 희귀병 환자들에게 커다란 희망을 던져주었다. 유전체 의학(Genomic Medicine)의 시대가 열린 것이다. 게놈 해독을 통해 환자의 질병을 정확하게 진단하고 그에 맞는 치료법을 제안하는 의료 혁신이 시작되었다. 닉과 같이 진단이 힘든 희귀병 환자들이 자신의 질병을 정확하게 진단받을 가능성이 커졌고, 닉과 같이 올바른 치료법을 알고서도 질병이 진단되지 않았다는 이유로 치료받지 못하는 이들이 치료받을 수 있는 가능성이 커졌다. 두 살배기 환자였던 닉 볼커에게서 개인 맞춤형 의료 혁신이 태동한 것이다.

감수사

HGP to $1000 게놈
최초의 인간 게놈 해독에는 27억 달러, 우리 돈 3조 원이 들었다. 그 후 10여 년, 인류 역사 이래 유례가 없을 정도로 빠르게 발전한 인간 게놈 해독 기술은 이제 한 사람의 인간 게놈을 해독하는 데 천 달러, 우리 돈 백만 원만을 필요로 한다.
게놈 해독 기술은 18개월에 2배씩 반도체 성능이 개선된다는 무어의 법칙을 가뿐히 능가하는 엄청난 속도로 발전해왔지만, IT 산업이 그랬던 것과 같이 게놈 기술을 통한 급격한 산업적, 사회적 혁신은 피부로 느끼기 힘들다.
개인 게놈 해독을 통해 질병의 진단과 치료가 혁신적으로 개선되는 개인 맞춤형 의료가 정착되기 위해선 시간이 필요하다. 게놈 해독을 통한 성공적인 환자 치료의 사례들이 쌓여 기존의 환자 치료 과정에 안전하게 게놈 해독이 도입될 수 있을 만한 충분한 증거가 쌓였을 때, 비로소 개인 게놈 해독이 21세기 헬스케어 의료혁신의 중심에 설 수 있다.

니콜라스 볼커와 유전체 의학
이 책에 소개된 니콜라스 볼커는 10여 년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 생후 2년이 되는 해에 원인 모를 장내 누공으로 고통받으며 생사를 오가던 볼커는 게놈 해독을 통해 비로소 질병의 원인을 찾아내고 치료될 수 있었다.
인간의 게놈은 30억 개의 DNA로 구성되어 있으며, 이 중 어떤 부분에 문제가 생기면 치명적인 질병이 될 수 있다. 이렇게 인간 게놈 상의 문제로 발현되는 질병을 유전 질환이라 부르는데, 현재까지 7천여 종의 유전 질환이 알려져 있다. 이런 유전 질환을 진단해내기 위해서는 볼커의 경우처럼 개인의 게놈을 해독해 질병을 일으킨 유전자 변이를 찾아낼 수 있어야 한다.
볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 이런 환자의 치료에 왜 게놈 해독이 필수적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지를 명쾌하게 보여준다.

유전체 의학 융성기
볼커의 사례가 시발점이 되어 발전한 게놈 의학은 현재는 유전체 의학Genomic medicine이라는 하나의 분야를 형성해, 다양한 목적으로 환자 진단과 치료에 활용되고 있다.
국내에서도 현재 태아 치사율 1%의 위험을 동반하는 양수 검사를 대체하는 산전유전체검사NIPT: Non-Invasive Pre-natal Test가 많은 산부인과 병원에 도입되어 산모들에게 안전한 산전 검사를 가능케 하고 있고, 올 2016년 말부터는 암 환자의 게놈을 읽어 정확한 암의 진단과 치료를 가능케 하는 암유전체 검사가 보험 수가 적용을 받아 낮은 비용으로 환자들에게 제공될 예정이다. 볼커의 사례에서 적용된 원인 모를 유전 질환을 진단해낼 수 있는 게놈 기반 유전 질환 검사도 곧 관련 규정이 개선되어 국내 병원에 도입될 것으로 기대되고 있다.
이렇듯, 관련 법적 규제로 인해 국내에서 그간 선진국들에 비해 게놈 기술과 산업의 발전이 더뎌지고 있었지만, 최근 서서히 규제가 완화되거나 완화 계획이 발표되면서 게놈 의학의 국내 도입과 발전이 기대되고 있는 상황은 매우 고무적인 변화라 평가할 수 있다.

제언
게놈은 더 이상 돈 많은 유명인이나 전문가만이 접근할 수 있는 신비의 기술이 아니다. 누구나 낮은 비용으로 필요한 경우에 활용할 수 있는 기술이다. 책에 소개된 니콜라스 볼커의 사례를 통해 우리가 게놈 해독을 통해 얻을 수 있는 득과 실을 명확하게 이해하고, 다가올 개인 게놈 시대에 균형 잡힌 자세로 게놈을 활용하고, 받아들일 수 있게 되기를 기대한다.

강현석(카운슬 의료 담당 이사)
『니콜라스 볼커 이야기』는 전체 게놈 분석을 통해 최초로 희귀유전병을 진단하고, 놀랍게도 바로 치료까지 성공적으로 이뤄낸 병례를 다룬 책이다. 이 책에 언급된 사례는 유전체 의학의 가능성을 처음으로 보여줬다는 점에서도 주목할 만하지만, 나아가 치료로 바로 이어진 사실은 현대 생명과학이 얼마나 급속도로 발전하고 있는지 단적으로 보여준다. 이 사례 후에는 전체 게놈 분석이 수천 명의 희귀 질환 환자의 진단 및 치료에 성공적으로 이용되어 희망을 시사하지만, 이 진단을 받기 위한 소득이 없는 환자들도 많아 계속된 연구와 기술개발의 필요성을 또한 부각시킨다.

김치원(서울와이즈요양병원 원장)
유전자는 현대 의학의 기본이다. 의과대학에서 배우는 것 중에 많은 부분이 유전자와 관련된 내용이며 그 중요성은 계속 커지고 있다. 하지만 유전자는 쉽지 않아서 의과대학을 졸업하고 내과 의사로 살아가는 나에게 항상 숙제와 같은 존재이다. 이 책은 유전자가 의학을 바꾸어온 현대 의학에서 가장 중요한 부분을 다룬다. 역사 이야기처럼 쉽게 쓰여진 이 책을 읽다 보면 유전자의 중요성을 다시 한 번 실감하게 될 것이다. 원서가 유명해서 한번 읽으려던 참인데 국내 손꼽히는 전문가들이 훌륭하게 번역해준 덕분에 술술 읽을 수 있으니 감사할 따름이다.

김태형(테라젠이텍스 바이오연구소 이사)
평소에 “게놈 분석 기술”이라는 용어는 쉽게 들을 수 있지만, 그 기술이 어떻게 적용되는지 아는 사람은 별로 없다. 이 책은 게놈 분석 기술이 어떻게 우리 삶에 적용되는지 더 잘 이해할 수 있는 유일한 길잡이가 될 것이다. 니콜라스 볼커를 살린 위스콘신 의대의 영웅들은 이후 게놈 기술을 이용해 미국 전역에서 몰려오는 수천 명의 유전 질환 환자들의 고통을 덜어주었다. 미국뿐만 아니라 몇 년 안에 한국에서도 맞닥뜨리게 될 게놈분석기술의 의료적 혜택에 대해 알고 싶다면 이 책을 꼭 읽어보기 바란다.

박종화(UNIST 생명과학부 교수)
게놈 정보는 인간에게 가장 궁극적인 데이터 덩어리이자, 생명현상의 정점이다. 대한민국의 게놈 산업의 미래는 도전과 굴하지 않는 의지를 가진 청년들의 어깨에 달려있다. 이런 젊은이들은 미래 가치를 현재로 가져온 미래의 선구자들이고, 우리사회의 미래이다. 『니콜라스 볼커 이야기』의 번역 역시 이런 미래가치를 현재로 가져온 사례라고 할 수 있겠다. 이 책은 우리가 우리 스스로를 얼마나 아는가가 우리의 생명을 얼마나 바꿀 수 있는지를 보여주는 역사적 이야기이다. 이 책을 생명과학도, 공학도뿐만 아니라, 자신의 본질을 알고 싶은 모든 이에게 적극 추천한다.

안철우(텍사스대학교 교수)
『니콜라스 볼커 이야기』는 퓰리쳐 상을 받은 저널리스트인 마크 존슨과 케이틀린 갤러거가 소설처럼 흥미롭게 써내려간 대중서적이다. 이 책은 정밀 의료의 근원인 유전체 의학이 어떻게 질병의 진단과 치료에 사용되었는가를 잘 보여주고 있다. 개인용 컴퓨터가 1980년대에 1,000달러에 보급되어 인류의 생활에 커다란 변화를 가져왔듯이, 이제는 개인의 게놈 정보를 1,000달러에 분석할 수 있게 되어 질병의 예방, 진단, 치료에 커다란 변화가 올 것으로 기대한다. 이 책을 통하여 많은 사람들이 개인 유전 정보에 관심을 갖고 유전체 의학을 질병 예방, 진단, 치료, 그리고 관리 등에 활용하기를 바란다. (텍사스대학교 사우스웨스턴메디컬센터 교수)

이정규(브릿지바이오 대표이사)
사물이 거울에 있는 것보다 가까이 있음. 우리가 늘 보는 자동차 거물에 있는 문구이다. 그리고, 우리가 다가올 미래에 이루어질 것이라는 과학적 진보가 이미 우리 곁에 와있음을 알려주는 말이기도 하다. 여기 다가온 미래의 이야기가 있다. 이 책에 소개된 니콜라스 볼커의 이야기도 벌써 6년 전의 사례다. 오늘 우리의 곁에 있는 미래는 무엇일까?

이종극(아산병원 의생명연구소 교수)
니콜라스 볼커의 질병 극복기는 심각한 질병을 겪고 있는 사람이 자신의 모든 유전자의 DNA 염기서열 분석을 통해 생명을 살린 첫 번째 사례로 기록되고 있다. 이 책은 개인의 DNA 유전정보 분석을 통해 질병을 진단하고 치료하는 방법을 찾아가는 이야기가 소설적 필체와 만나 독자들을 과학과 개인 삶이 깃들여진 흥미진진한 이야기의 세계로 데려다줄 것이다. 그리고 이 책을 통해 일반인도 과학과 한결 가까워지는 계기가 될 수 있을 것이다.

천종식(서울대 생명과학부 교수)
두 살밖에 안 된 아들이 현대 의학으로 고칠 수 없는 고통스러운 질병에 걸렸다면, 누구나 애밀린 볼커처럼 희망을 놓지 않고 모든 가능성을 찾아볼 것이다. 다행히도 이들 모자에게는 막 끝난 인간게놈프로젝트의 방대한 연구 결과와 이를 실제로 생명을 살리는 데 쓰고자 한 과학자들이 있었다. 닉 볼커의 게놈에 꼭꼭 숨어있던 질병의 원인이 인간게놈프로젝트로 밝혀지고, 결국 완치에까지 이르는 극적인 여정이 퓰리처 상 수상자인 저자들에 의해 흥미진진한 한편의 스릴러처럼 생생하게 다시 태어났다. 실제로 게놈 의학을 전공하는 역자진의 도움으로, 자칫하면 어려울 수 있는 전문적인 내용도 쉽게 다가온다. 게놈 시대에 살고 있는 현대인에게 쉽게 다가갈 수 있는 게놈의학 입문서로 손색이 없다.

최윤섭(디지털헬스케어연구소 소장)
바야흐로 개인 유전 정보 분석의 시대다. 10여 년 전 최초로 인간 한 명의 유전체를 분석하기 위해서는 13년 동안 27억 달러가 필요했지만, 이제는 하루 남짓한 시간에 백만 원 정도밖에 들지 않는다. 이 책은 니콜라스 볼커의 사례를 통해 유전체 분석과 유전체 의학의 발전이 우리의 건강을 얼마나 크게 영향을 미칠 수 있는지를 보여준다. 국내에서도 기술 발전, 규제 개선 등으로 관련 산업의 급성장이 예측되고 있다. 이 변화의 시기에 기회를 잡기 위해서 꼭 읽어야 할 책이다.

추천사
감수사

CHAPTER 01 변화의 기로
CHAPTER 02 4개 문자를 넘어서
CHAPTER 03 저를 설득해보세요
CHAPTER 04 피리부는 사나이
CHAPTER 05 이상한 환자
CHAPTER 06 진단 방랑
CHAPTER 07 천장에 매달린 거미
CHAPTER 08 큰 걸음으로 빠르게
CHAPTER 09 환자 X
CHAPTER 10 더이상 비밀은 없다
CHAPTER 11 생존자들
CHAPTER 12 용
CHAPTER 13 게놈 조크
CHAPTER 14 우리는 왜 이곳에 있습니까?
CHAPTER 15 미지의 영역
CHAPTER 16 이야기를 하나 들려드리겠습니다
CHAPTER 17 미세한 하얀 실타래
CHAPTER 18 수천 개의 용의자
CHAPTER 19 범인
CHAPTER 20 믿음과 의심
CHAPTER 21 크림 옥수수의 달콤한 향기
CHAPTER 22 상속
CHAPTER 23 나를 따르라

감사의 말
참고문헌과 출처